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Les neuropathies héréditaires associées au gène SORD
Fernández-Eulate, Gorka; Bruneel, Arnaud; Stojkovic, Tanya (EDP Sciences, 2021)Mutations in the SORD gene have recently been identified as a cause of autosomal Charcot-Marie-Tooth disease as well as the underlying defect in some cases of hereditary distal ... -
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
Fernández-Eulate, Gorka; Leturcq, France; Laforêt, Pascal; Richard, Isabelle; Stojkovic, Tanya (EDP Sciences, 2020)Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ... -
Thermosensibilité et déficits en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Fernández-Eulate, Gorka (EDP Sciences, 2022)

