Parcourir par auteur "Faivre, Laurence"

Voici les éléments 1-3 de 3

Des mutations dans l’exon HSN2 du gène WNK1 causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2

Rivière, Jean-Baptiste; Dion, Patrick; Shekarabi, Masoud; Girard, Nathalie; Faivre, Laurence; Lafrenière, Ronald G.; Samuels, Mark; Rouleau, Guy A. (EDK, 2009)
Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux

El It, Fatima; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Vitobello, Antonio; Duplomb, Laurence (EDP Sciences, 2024)

Les maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux (TND) regroupent plusieurs maladies pour lesquelles peu de traitements sont proposés. L’impossibilité d’accéder à des échantillons de cerveaux humains ...
Maladies rares - L'ère des traitements

Dupuy Maury, Françoise (Inserm, 2024)

Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques? et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions ...