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Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome

Cuinat, Silvestre; Bézieau, Stéphane; Deb, Wallid; Mercier, Sandra; Vignard, Virginie; Toutain, Bérénice; Isidor, Bertrand; Küry, Sébastien; Ebstein, Frédéric (EDP Sciences, 2024)

Le système ubiquitine-protéasome (UPS) est une voie conservée chez les eucaryotes qui permet la dégradation, par les protéasomes, des protéines modifiées par l’ubiquitine. Récemment, une corrélation entre des variants ...