| dc.contributor.advisor | Bonne,Gisèle | - |
| dc.contributor.advisor | Bitoun, Marc | - |
| dc.contributor.advisor | Cartier, Nathalie | - |
| dc.contributor.advisor | Stevanin, Giovanni | - |
| dc.contributor.advisor | Nissan, Xavier | - |
| dc.contributor.advisor | Cavazzana, Marina | - |
| dc.contributor.advisor | Canaud, Guillaume | - |
| dc.contributor.advisor | Mingozzi, Federico | - |
| dc.contributor.advisor | Fischer, Alain | - |
| dc.contributor.advisor | Linglart, Agnès | - |
| dc.contributor.advisor | Lacroix-Desmazes, Sébastien | - |
| dc.contributor.advisor | Barkats, Martine | - |
| dc.contributor.advisor | Lévy, Yves | - |
| dc.contributor.advisor | Faivre, Laurence | - |
| dc.contributor.advisor | Lefevbre, Suzie | - |
| dc.contributor.advisor | Odent, Sylvie | - |
| dc.contributor.advisor | Léauté-Labrèze, Christine | - |
| dc.contributor.advisor | Melki, Judith | - |
| dc.contributor.advisor | Rath, Ana | - |
| dc.contributor.advisor | Sermet-Gaudelus, Isabelle | - |
| dc.contributor.advisor | Ricadat, Elise | - |
| dc.contributor.advisor | Lacombe, Didier | - |
| dc.contributor.advisor | Burgel, Pierre-Régis | - |
| dc.contributor.advisor | Chavanas, Stéphane | - |
| dc.contributor.author | Dupuy Maury, Françoise | - |
| dc.contributor.editor | Inserm | fr |
| dc.contributor.other | unité 1163 Inserm - Institut Imagine | - |
| dc.contributor.other | CIC 1416 Inserm | - |
| dc.contributor.other | unité 1016 Inserm - Institut Cochin | - |
| dc.contributor.other | unité 1124 Inserm - Toxicité environnementale, cibles thérapeutiques, signalisation cellulaire et biomarqueurs | - |
| dc.contributor.other | unité AA95 Inserm - Maladies et hormones du système nerveux | - |
| dc.contributor.other | unité 1211 Inserm - Maladies rares : génétique et métabolisme | - |
| dc.contributor.other | unité 974 Inserm - Centre de recherche en myologie | - |
| dc.contributor.other | unité 1127 Inserm - Institut du cerveau | - |
| dc.contributor.other | unité 1151 Inserm - Institut Necker-Enfants malades | - |
| dc.contributor.other | unité 955 Inserm - Institut Mondor de recherche biomédicale | - |
| dc.contributor.other | CIC 1414 Inserm - Module plurithématique | - |
| dc.contributor.other | unité de service Inserm 14 | - |
| dc.contributor.other | unité 1312 Inserm - Institut d?oncologie de Bordeaux | - |
| dc.contributor.other | unité 1138 Inserm - Centre de recherche des Cordeliers | - |
| dc.date.accessioned | 2024-03-28T13:07:28Z | |
| dc.date.available | 2024-03-28T13:07:28Z | |
| dc.date.issued | 2024 | - |
| dc.identifier.citation | Dupuy Maury, Françoise. Maladies rares - L'ère des traitements. Inserm le magazine (Paris), 2024, N° 59, p. 24 - 35 | - |
| dc.identifier.issn | 2534-5397 | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/14897 | |
| dc.description.abstract | Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques? et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l'effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d'associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n'a toujours pas de diagnostic précis et ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu'ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde. | fr |
| dc.description.tableofcontents | p.27 : Un diagnostic semé d'embûches, p.28 : Dépister dès la naissance; [L'innovation française, booster du projet Génome humain]; p.29 : Des biothérapies très prometteuses; p.30 : Des molécules de synthèse bénéfiques aussi; p.31 : L'intérêt de la prescription compassionnelle; p.32 : Les défis de demain; [Périgénomed : le dépistage néonatal génétique à grande échelle]; p.33 : Main dans la main avec les associations; p.34 : Penser l'accompagnement dans sa globalité; | fr |
| dc.language.iso | fr | - |
| dc.publisher | Inserm | fr |
| dc.relation.ispartof | Rubrique : Grand angle | fr |
| dc.relation.ispartofseries | Inserm le magazine | - |
| dc.rights | Document en accès libre - https://www.ipubli.inserm.fr/pages/mentions-legales | fr |
| dc.source | Inserm le magazine [ISSN papier : 2610-3869 ; ISSN numérique : 2534-5397], 2024, N°59, p.24 - 35 | - |
| dc.subject.mesh | Participation communautaire | fr |
| dc.subject.mesh | Diagnostic précoce | fr |
| dc.subject.mesh | Maladies rares | fr |
| dc.subject.mesh | Diagnostic manqué | fr |
| dc.subject.mesh | Qualité, accès, évaluation des soins de santé | fr |
| dc.subject.mesh | Biothérapie | fr |
| dc.subject.mesh | Recherche participative basée sur la communauté | fr |
| dc.subject.other | génétique | fr |
| dc.subject.other | dépistage | fr |
| dc.subject.other | Téléthon | fr |
| dc.subject.other | ADN | fr |
| dc.subject.other | diagnostic | fr |
| dc.subject.other | recherche participative | fr |
| dc.subject.other | Périgénomed | fr |
| dc.subject.other | Génome humain | fr |
| dc.subject.other | séquençage | fr |
| dc.subject.other | molécule de synthèse | fr |
| dc.subject.other | thérapie génique | fr |
| dc.subject.other | repositionnement | fr |
| dc.subject.other | prescription compassionnelle | fr |
| dc.subject.other | Orphanet | fr |
| dc.subject.other | association de patients | fr |
| dc.title | Maladies rares - L'ère des traitements | fr |
| dc.type | Article | fr |
