Rechercher le terme 'Épissage'
Définition : Processus qui permet de supprimer certaines séquences d’un ARN transcrit à partir d’un gène.
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Voici les éléments 1-20 de 68
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La ou les dystrophine(s) trois ans après leur découverte.
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991) -
La N-CAM, protéine d'adhésion cellulaire du système neuro-musculaire
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
Mécanismes et conséquences des mutations
(EDK, 2005)L’identification des mutations à l’origine de maladies génétiques chez l’homme a pris ces dernières années un essor considérable. Il est devenu possible d’établir le spectre des mutations délétères pour une maladie génétique ... -
Le stress du réticulum endoplasmique : adaptation et toxicité
(EDK, 2002)La majorité des protéines sécrétées et membranaires sont synthétisées dans le réticulum endoplasmique où elles sont repliées et assemblées avant d’être transportées. Dans certaines conditions cellulaires, des protéines de ... -
Les canaux ioniques de l'enveloppe nucléaire sont-ils impliqués dans le fonctionnement des noyaux cellulaires ?
(Masson, Paris, 1997)Le noyau cellulaire est délimité par une enveloppe formée de deux membranes séparées par l’espace périnucléaire. Les échanges entre noyau et cytoplasme s’effectuent par des canaux appelés pores nucléaires. Des mesures ... -
Anomalies de la transcription et diagnostic en génétique constitutionnelle
(EDK, 2005)Les anomalies de l’épissage, et plus largement de la transcription, sont fréquemment sous les feux de l’actualité scientifique et médicale. On observe, notamment, un flot croissant de publications concernant l’impact des ... -
Les bases moléculaires de la mucoviscidose en France : plus de 300 mutations et 506 génotypes différents sont en cause.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Nous avons collecté auprès de 19 laboratoires impliqués dans le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose en France les données alléliques et/ou génotypiques de près de 3 595 patients. L’analyse de 7 190 allèles révèle ... -
Épissage alternatif, pathologie et thérapeutique moléculaire
(EDK, 2005)L’épissage des pré-ARN messagers constitue une étape obligatoire pour la très grande majorité des transcrits primaires chez les eucaryotes. Il est sujet à de nombreuses variantes, ou épissages alternatifs, qui permettent ... -
Les mécanismes moléculaires du déficit en 21-hydroxylase
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1990)Le déficit en 21-hydroxylase est une maladie autosomique récessive relativement fréquente (une naissance sur 12 000). Elle se manifeste par une virilisation excessive et, le plus souvent, un syndrome de perte de sel qui ... -
Édith Heard : Donner de la voix au silence
(Inserm, 2012)À 46 ans, la généticienne Édith Heard vient de recevoir le Grand Prix de la Fondation pour la recherche médicale pour l'ensemble de ses recherches sur l'inactivation des gènes. Retour sur un parcours exemplaire. -
Synergie entre les complexes de transcription et de maturation des ARN messagers
(EDK, 2006)Chez les eucaryotes, les ARN messagers (ARNm) subissent de nombreuses modifications co-transcriptionnelles qui conduisent à leur maturation avant d’être transportés dans le cytoplasme pour être traduits efficacement en ... -
Brèves - Découvertes N°7
(Inserm, 2012) -
Expression des gènes au cours de la spermatogenèse
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Lexique : Gènes, oncogènes et médecine - I. Structure et expression des gènes
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1990) -
Epissage en trans du proto-oncogène c-myb et différenciation hématopoïétique
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Anomalies d’expression du complexe récepteur T de l’antigène/CD3 et déficits immunitaires
(EDK, 2007)La caractérisation moléculaire des déficits immunitaires contribue à une meilleure compréhension des mécanismes physiologiques du système immunitaire. Le récepteur T de l’antigène est constitué d’un hétérodimère (α/β ou ... -
Hélicase RecQ, syndrome de Werner, et réparation de l’ADN par recombinaison homologue
(EDK, 2002)Le syndrome de Werner est une maladie auto-somique récessive rare qui se traduit par un vieillissement prématuré associé à une instabilité génétique provoquant un risque élevé de cancers. Le gène responsable du syndrome ... -
Survivine en cancérologie : Aspects moléculaires et applications thérapeutiques
(EDK, 2008)Découverte il y a dix ans, Survivine orchestre à la fois le cycle et la mort cellulaire, deux fonctions particulièrement dérégulées dans les cellules cancéreuses. Présente au cours du développement embryonnaire, puis absente ...