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Définition : Perte de fragment d’ADN
Documents relatifs à ce terme :
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Maladies génétiques associées aux mutations inactivatrices des récepteurs des gonadotrophines.
(Masson, Paris, 1999) -
L'hypercholestérolémie familiale 25 ans après.I- Défauts du récepteur des LDL
(Masson Périodiques, Paris, 1997)L’hypercholestérolémie est un facteur de risque majeur d’athérosclérose, problème important de santé publique des pays industrialisés. Elle touche un sujet sur 20 dans nos sociétés, et son traitement est l’une des ... -
La neurofibromatose 1
(Editions EDK, Paris, 2001)La neurofibromatose 1 (NFl) est une maladie autosomique dominante qui atteint environ 1 individu sur 4 000. Le gène NFl situé sur le chromosome 17 en q 11.2 est constitué d'un domaine d'environ 335 kilobases et code ... -
Le syndrome d’Ehlers-Danlos : l’architecture matricielle en question
(EDK, 2003-04)Le syndrome d’Ehlers-Danlos constitue un groupe hétérogène de maladies génétiques du tissu conjonctif. Il est caractérisé par une peau hyper-extensible, des articulations anormalement mobiles et des vaisseaux fragiles. Les ... -
Mécanismes et conséquences des mutations
(EDK, 2005)L’identification des mutations à l’origine de maladies génétiques chez l’homme a pris ces dernières années un essor considérable. Il est devenu possible d’établir le spectre des mutations délétères pour une maladie génétique ... -
La myopathie de Duchenne, du gène DMD à la dystrophine
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
Les mutations de la mucoviscidose : du génotype au phénotype
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1994) -
Génétique moléculaire de MTHFR : Les polymorphismes ne sont pas tous bénins
(EDK, 2007)Les polymorphismes génétiques résultent de mutations communes habituellement ignorées par beaucoup de chercheurs car elles sont souvent bénignes.Toutefois, certains polymorphismes ne sont pas sans conséquence sur la santé, ... -
Erythroenzymopathies : modèle d'études coordonnées par biochimie et biologie moléculaire.
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993)Since the discovery of glucose 6-phosphate dehydrogenase and pyruvate kinase deficiencies, many other erythrocyte enzymes abnormalities have been found. Most enzyme deficiencies from the Embden-Meyerhof pathway, pentose-phosphate ... -
Les bases moléculaires de la mucoviscidose en France : plus de 300 mutations et 506 génotypes différents sont en cause.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Nous avons collecté auprès de 19 laboratoires impliqués dans le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose en France les données alléliques et/ou génotypiques de près de 3 595 patients. L’analyse de 7 190 allèles révèle ... -
Dystrophine -le charme discret d'une délétion
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1990) -
Bras court du chromosome 11 : empreinte parentale différentielle tumorigenèse et pertes d'allèles
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1989) -
HIC1 : le nœud du problème en 17p13.3 ?
(EDK, 2006)Le bras court du chromosome 17 (17p) est fréquemment altéré dans les cancers humains, notamment au niveau du gène p53. Cependant, dans certains cancers, des altérations en 17p concernent des régions distales de p53, en ... -
Les récepteurs à sept domaines transmembranaires : physiologie et pathologie de la transduction
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Les remaniements du génome mitochondrial dans les déficits énergétiques de l'enfant : de nouvelles maladies de système ?
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1989) -
Cancer et environnement
(Les éditions Inserm, 2008)À la demande de l’Afsset, l’Inserm a réuni un groupe d’experts afin d’établir un bilan des connaissances sur les liens entre l’exposition à des facteurs physiques, chimiques ou biologiques présents dans l’atmosphère, l’eau, ... -
La protéine prion : structure, dynamique et conversion in vitro
(EDK, 2002)En 1982, S.B. Prusiner a émis l’hypothèse selon laquelle l’agent infectieux des encéphalopathies spongiformes était uniquement constitué d’une protéine, la protéine prion. Celle-ci, une protéine cellulaire normale, peut ... -
Le chien, un modèle pour la génétique des mammifères
(EDK, 2004)Tous les chiens modernes seraient issus de la domestication des loups qui remonterait à environ 15 000 ans et proviendraient d’un nombre limité de loups femelles d’Asie orientale. Par des pratiques intensives de sélections ... -
Hélicase RecQ, syndrome de Werner, et réparation de l’ADN par recombinaison homologue
(EDK, 2002)Le syndrome de Werner est une maladie auto-somique récessive rare qui se traduit par un vieillissement prématuré associé à une instabilité génétique provoquant un risque élevé de cancers. Le gène responsable du syndrome ... -
Immunité muqueuse et vaccination
(EDK, 2007)Les muqueuses offrent une surface de contact d’environ 400 m2 avec le milieu extérieur et constituent la principale porte d’entrée des aliments mais aussi des agents microbiens. Elles sont dotées de propriétés mécaniques, ...