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Définition : Ensemble des caractères observables d’un organisme
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Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux
(EDP Sciences, 2024)Les maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux (TND) regroupent plusieurs maladies pour lesquelles peu de traitements sont proposés. L’impossibilité d’accéder à des échantillons de cerveaux humains ... -
Génétique de l’hypothyroïdie congénitale
(EDP Sciences, 2022)L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine ... -
Idées et conduites suicidaires : Une dimension transdiagnostique pour une psychiatrie de précision
(EDP Sciences, 2025)Les pensées et conduites suicidaires forment une dimension transdiagnostique indépendante des diagnostics psychiatriques traditionnels. Cette spécificité est fondée sur des études génétiques, sur l’existence de biomarqueurs ... -
Microplastiques, nanoplastiques et évènements cardiovasculaires : Coupable ou calomnie ?
(EDP Sciences, 2024) -
Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasome
(EDP Sciences, 2024)Le système ubiquitine-protéasome (UPS) est une voie conservée chez les eucaryotes qui permet la dégradation, par les protéasomes, des protéines modifiées par l’ubiquitine. Récemment, une corrélation entre des variants ...

