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Définition : Taux d’un nutriment dans l’organisme qui entraîne un état de santé non optimal.
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Nouvelles formes de dyskératoses congénitales : Le dysfonctionnement des télomères n’est pas systématiquement associé à une réduction de leur taille
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Les télomères sont des structures nucléoprotéiques finement régulées qui constituent les extrémités des chromosomes linéaires. Chez l’homme, les défauts de maintenance télomérique sont responsables de la dyskératose ... -
Le vieillissement : Une histoire de dommages de l’ADN, d’enveloppe nucléaire altérée et d’inflammation ?
(EDP Sciences, 2020)Le vieillissement est associé à une accumulation de cellules sénescentes produisant un environnement cellulaire inflammatoire qui pourrait expliquer différentes maladies liées à l’âge. Diverses situations menant à la ... -
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ... -
La cachexie associée au cancer : Une maladie non résolue
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Polyhandicap
(EDP Sciences, 2024)La notion de « polyhandicap » apparue en France dans les années 1960 a évolué de façon progressive. Le polyhandicap correspond aux conséquences définitives d'une lésion survenue sur un cerveau en développement. Au niveau ... -
La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1
(EDP Sciences, 2022)Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ... -
Les syndromes myasthéniques congénitaux avec anomalies cinétiques du récepteur à l’acétylcholine
(EDP Sciences, 2023)Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiquement et phénotypiquement très hétérogènes responsables d’un déficit de la transmission neuromusculaire. Les formes dites post-synaptiques sont les ... -
A l’occasion de l’Euroconférence « Thérapie génique et cellulaire »
(Inserm, 2005) -
Trisomie 21, GnRH et cognition
(EDP Sciences, 2023) -
L’IRM : un outil pertinent pour le bilan clinique de l’autisme
(Inserm, 2009) -
Génétique de l’hypothyroïdie congénitale
(EDP Sciences, 2022)L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine ... -
Inserm Actualités N°140 Novembre-Décembre 1995
(Inserm, 1995) -
Inserm Actualités N°151 Avril 1997
(Inserm, 1997) -
Perspectives thérapeutiques pour les maladies lysosomales dues au déficit en céramidase acide
(EDP Sciences, 2024)La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 ...