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Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
Documents relatifs à ce terme :
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Nanisme : une piste pour restaurer la croissance osseuse
(Inserm, 2013) -
Chroniques génomiques - Une thérapie très attendue… et un prix exorbitant !
(EDP Sciences, 2023)After many years of development, a gene therapy for haemophilia B has demonstrated effectiveness and durability, at least over a time span of three years. It has just been approved (as Hemgenix®) by the FDA in the USA and ... -
Les maladies génétiques de la machinerie épigénétique
(EDP Sciences, 2024)Le développement des technologies de séquençage et leur accessibilité accrue dans les services hospitaliers et les laboratoires de génétique a considérablement accéléré l’identification de variants génétiques associés aux ... -
L’actionnabilité clinique des gènes : Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies
(EDP Sciences, 2024)Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ... -
Effets de l’exercice physique sur les maladies musculaires
(EDP Sciences, 2024)Les myopathies constituent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Alors que ces maladies impactent fortement la qualité de vie des patients, de plus ... -
Le tamoxifène, une molécule à fort potentiel thérapeutique pour toutes les myopathies centronucléaires
(EDP Sciences, 2024)Les myopathies centronucléaires sont des maladies congénitales rares, caractérisées par une faiblesse musculaire et un positionnement anormal des organites. Les principaux gènes associés à ces pathologies sont ... -
Perspectives thérapeutiques pour les maladies lysosomales dues au déficit en céramidase acide
(EDP Sciences, 2024)La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 ... -
Contrôles des paramètres des domaines nucléaires par les microtubules et la protéine MACF1
(EDP Sciences, 2024)Les fibres du muscle squelettique sont des syncytia formés par la fusion de dizaines ou centaines de cellules progénitrices mononucléées. Au cours de la myogenèse, les noyaux arrivant des cellules progénitrices parcourent ... -
La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement
(EDP Sciences, 2024)L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents ... -
Les cellules mésenchymateuses orales, une niche spécifique, du développement à la régénération
(EDP Sciences, 2024)Les tissus muqueux et osseux oraux présentent des propriétés uniques. Les fibroblastes de la muqueuse orale et les ostéoblastes des mâchoires, issus des crêtes neurales crâniennes, jouent un rôle clé dans la cicatrisatio ... -
La Filière de Santé Maladies Rares TÊTECOU : Améliorer le parcours de soins, la formation et la recherche des malformations de la tête, du cou et des dents
(EDP Sciences, 2024)Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont des structures nationales, labellisées par les ministères en charge de la Santé et de la Recherche, dans le cadre des Plans ... -
Une cible thérapeutique contre la myopathie myotubulaire : La kinase PI3KC2β
(EDP Sciences, 2024)