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Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
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Maladie du coeur - Une simple prise de sang pour prévenir la mort subite
(Inserm, 2022)Loin d'être rares, les maladies cardiaques génétiques peuvent provoquer une mort subite. Depuis quelques décennies, la prise en charge des patients atteints de ces pathologies s'est nettement améliorée grâce à une approche ... -
Inserm Actualités N°164 Avril-Mai 1999
(Inserm, 1999) -
Maladies rares - L'ère des traitements
(Inserm, 2024)Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques? et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions ... -
L'Inserm présente 26 nouveaux laboratoires en Ile-de-France
(Inserm, 2003) -
L’Inserm au 1er Salon Européen de la Recherche et de l’Innovation
(Inserm, 2005) -
Mucoviscidose - L'espoir dans un champignon
(Inserm, 2024)Genvade Therapeutics, spin-off de l'Inserm, travaille à un traitement à destination de patients atteints d'une mucoviscidose due à la mutation « Stop ». Un traitement novateur qui puise ses racines dans un champignon courant ... -
Lancement de l’Orphanet Journal of Rare Diseases
(Inserm, 2006) -
1ère Bourse de recherche « Équilibre Surrénales »
(Inserm, 2006) -
www.orphanet.fr fête ses 10 ans
(Inserm, 2007) -
Amyotrophie spinale infantile : De la découverte du gène à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ... -
Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile : Un morceau d’histoire de la médecine
(EDP Sciences, 2020)On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux ... -
La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ... -
La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ... -
Etude SU.VI.MAX 2 : Bien manger pour mieux vieillir ?
(Inserm, 2008) -
Pronostiquer tôt les troubles du spectre autistique : Un défi ?
(EDP Sciences, 2022)Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) « naissent » in utero à la suite d’évènements pathologiques génétiques ou environnementaux. Le diagnostic des TSA n’est cependant effectué que vers l’âge de 3-5 ans en Europe et ... -
Nanisme : une piste pour restaurer la croissance osseuse
(Inserm, 2013)