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Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
Documents relatifs à ce terme :
Voici les éléments 81-100 de 122
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Brèves
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature
(EDP Sciences, 2019)Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) ... -
Hémophilie : la thérapie génique, enfin… : Chroniques Génomiques
(EDP Sciences, 2018)Recent efforts at gene therapy for haemophilia A and B using AAV-derived vectors show durable expression of coagulation factors at significant levels, resulting in almost complete correction of the phenotype. This is the ... -
SAMHD1 prive le VIH des nucléotides essentiels à la synthèse d’ADN viral
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Anticiper le changement et les risques chez l’adulte : De l’AMM à l’utilisation d’un traitement innovant : quel parcours ! (2)
(EDP Sciences, 2019)Utiliser des médicaments novateurs en post-autorisation de mise sur le marché chez l’adulte ou chez l’enfant ne présente pas de différence, si ce n’est quantitative. Les adultes représentent en effet près de 80 % des ... -
Le xeroderma pigmentosum : Un modèle d’analyse du lien entre accumulation de mutations génomiques et effet Warburg durant la transformation tumorale
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Positionnement du noyau dans les muscles : Nouvel acteur de la fonction musculaire
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Découverte du premier facteur létal de Burkholderia pseudomallei, BLF1 : Une avancée majeure pour contrer la mélioïdose
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ... -
Maladie génétique rare de la peau : L'espoir d'une greffe inédite
(Inserm, 2020)A l'institut des maladies génétiques de l'hôpital Necker à Paris, une équipe de recherche Inserm s'apprête à tester pour la première fois un traitement innovant développé pour une maladie génétique de la peau, aussi rare ... -
Douleur chronique : Le puzzle de la fibromyalgie bientôt résolu ?
(Inserm, 2020)Une nouvelle expertise collective de l'Inserm dédiée à la fibromyalgie est récemment parue. Conçu à la demande de la direction générale de la santé et très attendu par les associations de patients, ce rapport fait le point ... -
Parité et égalité professionnelle : De la déclaration d'intention aux premières actions
(Inserm, 2021)Depuis janvier 2021, l'Inserm met en oeuvre un plan d'action pour l'égalité des femmes et des hommes, partie intégrante du plan stratégique de l'Institut. L'heure est désormais aux premiers retours d'expérience et aux ... -
An 2000 : l’Inserm marque sa présence au Médec
(Inserm, 2000) -
La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1
(EDP Sciences, 2022)Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ... -
La phénylcétonurie : De la diététique à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)Le pronostic de la phénylcétonurie (PCU) a été transformé par le dépistage néonatal et la prise en charge diététique via un apport contrôlé en phénylalanine. Ce traitement doit être suivi toute la vie ... -
Pesticides et effets sur la santé : Nouvelles données
(EDP Sciences, 2021-06)Largement utilisés depuis plusieurs décennies, principalement dans le secteur agricole, les pesticides font l’objet de nombreuses études sur les liens entre l’exposition des populations et les effets sur la santé, et ils ... -
Réseau microtubulaire et fonctionnalité du muscle strié squelettique
(EDP Sciences, 2023)Les muscles striés squelettiques sont constitués de cellules post-mitotiques et multinucléées : les fibres musculaires, dans lesquelles les noyaux sont régulièrement espacés et positionnés à leur périphérie. Ce positionnement ... -
Le magazine de l'Inserm n°55
(Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), 2022) -
Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire
(EDP Sciences, 2023)La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet ...