Rechercher le terme 'Orphanet'
Définition : Portail de référence tout public sur les maladies rares et les médicaments orphelins, développé par un consortium d’une quarantaine de pays et coordonné par l’Inserm
Documents relatifs à ce terme :
Voici les éléments 61-80 de 122
-
Prothèses rétiniennes : Des implants photovoltaïques à haute résolution
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Les remaniements chromosomiques complexes : Un paradigme pour l’étude de l’instabilité chromosomique
(EDP Sciences, 2014)Les remaniements chromosomiques complexes (CCR) regroupent différents types de réarrangements de la structure des chromosomes, dont la juxtaposition peut aboutir à des formules chromosomiques très complexes. Si la réalisation ... -
La chimiokine CXCL12 et son récepteur CXCR4 dans le contrôle des infections par les papillomavirus humains : Nouveaux facteurs de susceptibilité à la pathogénie virale
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017) -
Ateliers A1 à A4
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Résumés des posters sélectionnés et présentés à RARE 2015
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Diminuer l’expression de la dynamine 2 : Une piste thérapeutique dans la myopathie myotubulaire ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Les dérivés neuraux des cellules souches pluripotentes échappent à la sénescence en gagnant le 1q sauteur
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Conclusions des rencontres RARE 2017
(EDP Sciences, 2018) -
La France dans la recherche européenne et internationale sur les maladies rares
(EDP Sciences, 2018) -
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne
(EDP Sciences, 2019)Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du ... -
Liste des posters présentés à RARE 2017
(EDP Sciences, 2018) -
Combien de patients atteints de SMA en France ?
(EDP Sciences, 2018)L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques ... -
L’errance diagnostique au cœur des préoccupations du 3e Plan National Maladies Rares
(EDP Sciences, 2018) -
Prix Master 2016 de la SFM : Domaine nucléaire et protéome microtubulaire au cours de la maturation des fibres musculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Au cours du développement musculaire, les noyaux se positionnent activement le long des fibres musculaires, façonnant les Domaines Nucléaires (DN). Ce positionnement semble essentiel à la fonctionnalité des fibres car des ...