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Définition : Différentes versions existantes d’un gène
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Microbiote intestinal et développement des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Ces dernières années, l’importance d’un microbiote intestinal bien équilibré (eubiose) est devenue de plus en plus évidente pour la bonne santé de l’homme. L’existence d’une dysbiose est ainsi une caractéristique des ... -
Chroniques génomiques - Variants rares et explosion démographique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)The abundance of rare variants in human DNA is the consequence of tremendous recent expansion of our population. Careful measurement of neutral variants in a European population points to more recent and more rapid expansion ... -
Le Collaborative Cross : Un outil révolutionnaire à l’assaut des caractères complexes
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Les caractères complexes, comme la vulnérabilité des personnes à une maladie commune, sont contrôlés par des régions génomiques nombreuses dont les effets phénotypiques sont généralement faibles. Partant de ce constat, des ... -
Prévention de la fibrose et du cancer du foie liés au virus de l’hépatite B en Afrique : Le projet Prolifica
(EDP Sciences, 2019)Malgré l’existence d’un vaccin efficace, le virus de l’hépatite B infecte 257 millions de personnes à travers le monde et engendre la majorité des cas de carcinome hépatocellulaire (le deuxième cancer le plus meurtrier). ... -
Le déficit en alpha-1-antitrypsine
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Le déficit en alpha-1-antitrypsine (α1AT) est une maladie génétique héréditaire qui se manifeste par des lésions pulmonaires (emphysème) et des anomalies hépatiques (cirrhose). Ce déficit représente la cause génétique la ... -
Chroniques génomiques - Variants fréquents et rares, caractères multigéniques et héritabilité perdue
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Recently, a systematic (but limited) search for rare variants implicated in adult height, a highly polygenic trait, has uncovered a number of new variants for which the effect size is inversely correlated with the minor ... -
Addiction et régulations épigénétiques : Implications de MeCP2 et de l’acétylation des histones
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)L’administration répétée de drogues entraîne, dans certaines structures cérébrales, une importante plasticité synaptique dont la mise en place et le maintien nécessitent l’expression de nombreux gènes. L’hypothèse proposée ... -
Les microARN : Nouveaux acteurs dans la physiopathologie de la sclérose en plaques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune inflammatoire et démyélinisante dont l’étiologie reste mal connue. L’étude des microARN (miARN) apporte un éclairage nouveau sur les mécanismes physiopathologiques ... -
Les addictions sous l’angle de la génétique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La génétique des addictions se convertit aux études pangénomiques réalisées par GWAS (genome-wide association study) et, sous l’impulsion de consortiums nationaux et internationaux, de grandes cohortes de patients ont été ... -
Anticorps monoclonaux biosimilaires : Étude comparative des qualités analytique et fonctionnelle
(EDP Sciences, 2019)La mise sur le marché de biosimilaires requiert une démonstration stricte de la similarité avec l’anticorps de référence, au travers d’études précliniques et cliniques. Cet article ... -
Nouveaux regards sur la prééclampsie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)La prééclampsie est une maladie majeure, fréquente et potentiellement sévère de la grossesse, caractérisée par une hypertension gravidique et une protéinurie. Dans cette revue, nous rapportons les progrès récents réalisés ... -
Exemples d’études de développabilité apportant un éclairage à la prise de décision
(EDP Sciences, 2019)De nos jours, la génération d’anticorps thérapeutiques doit être plus rapide avec des coûts de développement moins importants. Pour cela, des prédictions in silico sont associées ... -
Chroniques génomiques : Rare is frequent
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Génétique des populations et immunité chez l’homme : Le cas des interférons
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)La génétique évolutive de l’infection, discipline complémentaire aux études cliniques et épidémiologiques, étudie les effets de la sélection naturelle sur notre génome et, plus particulièrement, sur les gènes liés à ... -
Feux croisés sur le nucléosome : Bases moléculaires de la compaction du génome mâle haploïde
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)Chez les mammifères, les phases postméiotiques de la spermatogenèse dirigent une compaction extrême du génome caractérisée par le remplacement de la majorité des histones par des petites protéines basiques non-histones, ... -
L’identité de genre, entre faits naturels et faits construits, une approche intégrative et développementale
(EDP Sciences, 2022)À partir des années 1950, l’identité de genre, en ce qu’elle définit la conviction de l’individu d’appartenir à un genre ou à un autre, devient un objet de recherche médicale et scientifique. Partant des premiers travaux ... -
Les organoïdes dérivés de tumeurs (ou tumoroïdes), des outils de choix pour la médecine de précision en oncologie
(EDP Sciences, 2022)Il est désormais possible d’établir des tumoroïdes à partir de presque tout type de tumeur, notamment en vue de la mise en place de tests fonctionnels prédictifs et/ou de l’identification de signatures moléculaires ...