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Définition : Variations d’une seule paire de bases du génome entre individus d’une même espèce
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L’acide gras synthase, une enzyme « multi-FASette »
(EDP Sciences, 2022)Chez les mammifères, les acides gras sont fournis par l’alimentation ou sont synthétisés de novo par l’acide gras synthase (FASN pour fatty acid synthase). Au-delà de son rôle clé dans le stockage de l’énergie, FASN est ... -
Chroniques génomiques - Chiens, loups et gènes
(EDP Sciences, 2022)The most significant polymorphism associated with dog size occurs in the region of the IGF1 gene and concerns a single base change in a neighbouring lncRNA. The “small” (C) ... -
La fibrose pulmonaire idiopathique
(EDP Sciences, 2022)La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire chronique, évolutive et mortelle dont l’origine est inconnue. Elle se caractérise par une cicatrisation aberrante de l’épithélium alvéolaire aboutissant ... -
Chroniques génomiques - Taille à l’âge adulte : une myriade de locus
(EDP Sciences, 2023)The combination of 281 GWAS studies for adult height leads to the identification of 12,111 SNP in 7,209 loci that together account for essentially all SNP heritability for this trait: there is no longer any significant ... -
Le neurodéveloppement : Une dimension transnosographique
(EDP Sciences, 2025)La dimension neurodéveloppementale est un enjeu majeur pour l’avenir de la psychiatrie de précision. Elle propose un cadre transnosographique, offrant la possibilité de redéfinir les troubles psychiatriques au-delà des ... -
Idées et conduites suicidaires : Une dimension transdiagnostique pour une psychiatrie de précision
(EDP Sciences, 2025)Les pensées et conduites suicidaires forment une dimension transdiagnostique indépendante des diagnostics psychiatriques traditionnels. Cette spécificité est fondée sur des études génétiques, sur l’existence de biomarqueurs ... -
La paléo-épigénétique : quand les dommages de l’ADN deviennent des traces épigénétiques
(EDP Sciences, 2024) -
L’ADN fœtal révélé
(EDP Sciences, 2024)New developments in the analysis of maternal cell-free DNA now allow complete analysis of the foetal exome. This makes possible an important extension of the breadth of prenatal diagnostics but raises significant ethical ...