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Définition : Taux d’un nutriment dans l’organisme qui entraîne un état de santé non optimal.
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Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases
(EDK, 2003-11) -
Brèves - Médecine générale N°19
(Inserm, 2014) -
Le syndrome d’Ehlers-Danlos : l’architecture matricielle en question
(EDK, 2003-04)Le syndrome d’Ehlers-Danlos constitue un groupe hétérogène de maladies génétiques du tissu conjonctif. Il est caractérisé par une peau hyper-extensible, des articulations anormalement mobiles et des vaisseaux fragiles. Les ... -
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(Masson Périodiques, Paris, 1996) -
La neuro-génétique
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
Les protéines à domaine START, des trafiquants intracellulaires de lipides
(EDK, 2009)Les protéines à domaine START représentent une famille de quinze membres chez les mammifères. Chez l’homme, sur la base d’homologies structurelles, cette famille est divisée en plusieurs sousgroupes comprenant principalement ... -
Le complexe pyruvate déshydrogénase : de l'organisation moléculaire à la pathologie.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Le déficit en pyruvate déshydrogénase (PDH), décrit pour la première fois en 1970, est une maladie héréditaire du métabolisme intermédiaire affectant principalement le système nerveux. Plus d’une centaine d’observations ... -
La chorée de Huntington chez la drosophile et chez la souris : vers de nouvelles pistes thérapeutiques ?
(EDK, 2003-05)La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire dominante, caractérisée par l’apparition progressive d’une dyskinésie, de déficits cognitifs et de troubles émotionnels. Près d’une décennie après ... -
Influence du stress oxydant sur la régulation des gènes.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)Les conditions redox sont une facette de l’environnement chimique intracellulaire (au même titre que le pH, la pression osmotique, etc.). La production intracellulaire de molécules réactives dérivées de l’oxygène ou ... -
Erythroenzymopathies : modèle d'études coordonnées par biochimie et biologie moléculaire.
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993)Since the discovery of glucose 6-phosphate dehydrogenase and pyruvate kinase deficiencies, many other erythrocyte enzymes abnormalities have been found. Most enzyme deficiencies from the Embden-Meyerhof pathway, pentose-phosphate ... -
Un nouveau groupe d'erreurs innées du métabolisme : les maladies peroxysomiales
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
Le diagnostic anténatal des génodermatoses
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1993)The rapid development of techniques available for fetal examination and tissue sampling, coupled with novel methods for enzymological, cytogenetic and DNA analysis has enabled the intrauterine detection of fetal skin ... -
Immunité maternelle et transmission mère-enfant du VIH et du VHC : Progrès récents et nouveaux défis
(EDK, 2007)Le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) et le virus de l’hépatite C (VHC), deux pathogènes viraux qui provoquent et installent une infection chronique chez leur hôte, sont à l’origine de graves problèmes de santé ... -
Une lésion moléculaire sur le chromosome 21 dans la maladie d'Alzheimer
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991) -
Gliomes de bas grade et plasticité cérébrale : Implications fondamentales et cliniques
(EDK, 2006)La plasticité cérébrale post-lésionnelle (PCPL) décrit l’ensemble des processus permettant au système nerveux central de se réorganiser après une atteinte physique. Depuis l’influent travail de Broca et la prise de pouvoir ... -
Sclérose latérale amyotrophique, jonction neuromusculaire et déficit énergétique
(EDK, 2008)La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du motoneurone de l’adulte la plus fréquente. Une partie des cas de SLA est liée à des mutations du gène codant la superoxyde dismutase à cuivre/zinc (SOD1) et l’analyse ... -
La population française après le recensement de 1990
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992)