Parcourir par sujet "Syndrome du chromosome X fragile"
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Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ... -
Épines dendritiques et traduction locale : Zones de convergence des syndromes de Down et de l’X fragile
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Grand Prix Inserm 2015 : Pier-Vincent Piazza - Le biologiste des maladies psychiatriques
(Inserm, 2016)Quand il arrive en France en 1988, Pier-Vincenzo Piazza en est convaincu : la psychiatrie a besoin de recherches fondamentales. Vingt-sept ans plus tard, sa démarche est saluée par ses pairs alors qu?il est en passe de ... -
L’autisme : surestimation des origines génétiques
(EDK, 2010)Depuis les années 1990, les origines génétiques de l’autisme sont mises en avant. Malgré les investissements scientifiques et financiers très importants, moins de 20 % des cas d’autisme ont été attribués à des anomalies ... -
Retards mentaux liés à l’X
(EDK, 2005)Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX), qui touchent 1,8 garçons pour 1 000 naissances masculines, sont classiquement divisés en formes syndromiques et formes non spécifiques, selon la présence ou non de signes ... -
Le syndrome de l’X fragile : une protéine absente et 1001 ARNm déboussolés
(EDK, 2006)Le syndrome du X fragile, première cause de retard mental héréditaire, est une maladie monogénique liée au chromosome X. Le syndrome est causé par l’inactivation du gène Fragile Mental Retardation 1 (FMR1) entraînant ...