Parcourir par sujet "Syndrome du chromosome X fragile"

Voici les éléments 1-8 de 8

    • Déficiences intellectuelles 

      Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (EDP Sciences, 2016)
      La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ...

    • Épines dendritiques et traduction locale : Zones de convergence des syndromes de Down et de l’X fragile 

      Daroles, Laura; Caillé, Isabelle (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)

    • Grand Prix Inserm 2015 : Pier-Vincent Piazza - Le biologiste des maladies psychiatriques 

      Dupuy Maury, Françoise (Inserm, 2016)
      Quand il arrive en France en 1988, Pier-Vincenzo Piazza en est convaincu : la psychiatrie a besoin de recherches fondamentales. Vingt-sept ans plus tard, sa démarche est saluée par ses pairs alors qu?il est en passe de ...

    • L’autisme : surestimation des origines génétiques 

      Chamak, Brigitte (EDK, 2010)
      Depuis les années 1990, les origines génétiques de l’autisme sont mises en avant. Malgré les investissements scientifiques et financiers très importants, moins de 20 % des cas d’autisme ont été attribués à des anomalies ...

    • mGluR5 : un récepteur à la croisée des chemins thérapeutiques ? 

      Flajolet, Marc; Wang, Hong; Greengard, Paul (EDK, 2010)

    • Polyhandicap 

      Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (EDP Sciences, 2024)
      La notion de « polyhandicap » apparue en France dans les années 1960 a évolué de façon progressive. Le polyhandicap correspond aux conséquences définitives d'une lésion survenue sur un cerveau en développement. Au niveau ...

    • Retards mentaux liés à l’X 

      Billuart, Pierre; Chelly, Jamel; Gilgenkrantz, Simone (EDK, 2005)
      Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX), qui touchent 1,8 garçons pour 1 000 naissances masculines, sont classiquement divisés en formes syndromiques et formes non spécifiques, selon la présence ou non de signes ...

    • Le syndrome de l’X fragile : une protéine absente et 1001 ARNm déboussolés 

      Davidovic, Laetitia; Tremblay, Sandra; Gravel, Maud; De Koninck, Paul; Miky Khandjian, Edward W. (EDK, 2006)
      Le syndrome du X fragile, première cause de retard mental héréditaire, est une maladie monogénique liée au chromosome X. Le syndrome est causé par l’inactivation du gène Fragile Mental Retardation 1 (FMR1) entraînant ...