Parcourir par sujet "Syndrome"
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Les canalopathies de la douleur chez l’homme
(EDK, 2010) -
Cils et morphogenèse cardiaque
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Après la mise en évidence fondamentale en 2000 des cils primaires comme organites fonctionnels et essentiels au développement embryonnaire, de nombreux modèles murins de ciliopathies ont été générés. Dans ces modèles, le ... -
Épidémiologie de la maladie d’Alzheimer et des syndromes apparentés
(EDK, 2006)La maladie d’Alzheimer et les syndromes apparentes (c’est-a-dire les autres causes de demences, essentiellement) sont devenus un probleme majeur de sante publique en France et sont en passe de devenir, enfin, une priorite, ... -
Gène NSD1 et macrosomies congénitales
(EDK, 2004) -
Lamines A et syndromes progéroïdes : Une farnésylation persistante aux conséquences dramatiques
(EDK, 2008)Les Lamines sont des éléments indispensables de la matrice nucléaire qui participent notamment, au sein de la lamina nucléaire, au maintien de l’intégrité structurale du noyau. La progéria typique de Hutchinson-Gilford ... -
Lombalgies en milieu professionnel : Quels facteurs de risque et quelle prévention ?
(Les éditions Inserm, 2000)Cet ouvrage s’appuie sur une expertise collective réalisée à la demande de la Caisse nationale d’assurance maladie des professions indépendantes (CANAM), partenaire de longue date de l’Inserm, qui souhaitait disposer de ... -
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
(EDK, 2010)La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces ... -
Les mutations du gène NONO sont responsables d’un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses inhibitrices
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Nouvelles données en génétique chromosomique
(EDK, 2005)Les méthodes modernes d’analyse du génome ont permis d’aborder des questions posées de longue date telles que les bases moléculaires des anomalies chromosomiques de structure ou la diathèse (prédisposition) aux aneuploïdies. ... -
Prédisposition héréditaire au cancer du sein (1) : Génétique
(EDP Sciences, 2019)L’oncogénétique a pour objectif principal de caractériser une sous-population à haut risque de développement de cancers à un âge précoce afin de préconiser les recommandations pour ... -
Rachialgies en milieu professionnel : Quelles voies de prévention ?
(Les éditions Inserm, 1995)Le présent ouvrage rassemble et met en perspective les résultats scientifiques existants sur les rachialgies e milieu professionnel : il s’appuie sur l’expertise collective réalisée par un groupe d’experts pluridisciplinaire ... -
Remodelage précoce du ventricule gauche après un accident coronarien aigu
(EDK, 2004)Le remodelage ventriculaire survenant à la suite d’un syndrome coronarien aigu est complexe et multiforme. Il est le fait de la réponse du myocarde aux différentes agressions intervenant au cours de ces syndromes, ... -
Syndrome de Bardet-Biedl : cils et obésité : De la génétique aux approches intégratives
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Le cil primaire est un organite spécialisé, présent à la surface de la plupart des cellules eucaryotes, dont la fonction principale est de détecter, intégrer et transmettre les signaux intra- et extracellulaires. Son ... -
Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies ...