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    • ATP1A2 : Un facteur essentiel dans la migraine hémiplégique familiale 

      Blostein, Rhoda; Segall, Laura; Jay Gargus, J. (EDK, 2006)
    • CALHM1, nouvel acteur du processus physiopathologique de la maladie d’Alzheimer 

      Lambert, Jean-Charles; Campagne, Fabien; Marambaud, Philippe (EDK, 2008)
    • Cancer familial du pancréas et gène palladin : Un nouveau regard sur le processus cancéreux 

      Gilgenkrantz, Simone (EDK, 2007)
      La découverte tout à fait exceptionnelle d’une famille où le cancer du pancréas se transmet de façon mendélienne a permis de découvrir un gène qui intervient très tôt dans le processus de cancérogenèse de ce carcinome ...
    • Des mutations de la dynamine 2 à l’origine de la forme dominante de la myopathie centronucléaire 

      Bitoun, Marc; Romero, Norma B.; Guicheney, Pascale (EDK, 2006)
    • Découverte du premier facteur létal de Burkholderia pseudomallei, BLF1 : Une avancée majeure pour contrer la mélioïdose 

      Hautbergue, Guillaume (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)
    • Génétique moléculaire de MTHFR : Les polymorphismes ne sont pas tous bénins 

      Leclerc, Daniel; Rozen, Rima (EDK, 2007)
      Les polymorphismes génétiques résultent de mutations communes habituellement ignorées par beaucoup de chercheurs car elles sont souvent bénignes.Toutefois, certains polymorphismes ne sont pas sans conséquence sur la santé, ...
    • Une immunodéficience combinée causée par une mutation du gène ICOSLG 

      Roussel, Lucie; Landekic, Marija; Golizeh, Makan; Gavino, Christina; Zhong, Ming-Chao; Chen, Jun; Faubert, Denis; Blanchet-Cohen, Alexis; Dansereau, Luc; Parent, Marc-Antoine; Marin, Sonia; Luo, Julia; Le, Catherine; Ford, Brinley R.; Langelier, Mélanie; King, Irah L.; Divangahi, Maziar; Foulkes, William D.; Veillette, André; Vinh, Donald C. (EDP Sciences, 2019)
    • Lost after translation 

      Kaplan, Jean-Claude (EDK, 2008)
    • L’IL-23R, un nouveau gène de susceptibilité dans les maladies inflammatoires chroniques intestinales 

      Peyrin-Biroulet, Laurent; Parmentier-Decrucq, Erika; Branche, Julien; Desreumaux, Pierre (EDK, 2007)
    • Nociception : un grand rôle pour les petits protons 

      Séguéla, Philippe (EDK, 2006)
    • Une palmitoylation de CDC42 causée par une mutation déclenche un syndrome auto-inflammatoire sévère 

      El Masri, Rana; Delon, Jérôme (EDP Sciences, 2020)
    • Quand tous les chemins mènent à l’Afrique… 

      Urtizberea, J. Andoni; Alrohaif, Hadil; Gouda, Sayed A.; Bastaki, Laila (EDP Sciences, 2019)
      Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...
    • La signalisation FSH a-t-elle un sexe ? 

      Lécureuil, Charlotte; Kara, Elodie; Guillou, Florian; Monniaux, Danielle; Crépieux, Pascale (EDK, 2007)
      La FSH représente le principal contrôle endocrinien de la reproduction des mammifères. Cette hormone cible les cellules somatiques des gonades qui assurent les apports nutritifs des cellules germinales : les cellules de ...
    • La thrombose au cours des néoplasies myéloprolifératives : Influence de la mutation JAK2V617F 

      Guy, Alexandre; James, Chloé (EDP Sciences, 2019)
      Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sans translocation de Philadelphie sont des maladies hématologiques acquises caractérisées par la prolifération d’une ou plusieurs lignées sanguines. Elles regroupent la polyglobulie ...
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