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Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales
(EDP Sciences, 2021)L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence ... -
Dépistage néonatal en Europe : Évolution au cours de la dernière décennie et analyse de la situation actuelle par la Société internationale de dépistage néonatal *
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 ...