Parcourir par sujet "Mutation ponctuelle"
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ADAMTS13, la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)ADAMTS13 (A disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats) est la protéase spécifique du facteur von Willebrand (VWF). En cas de brèche vasculaire, le VWF permet, grâce à sa structure multimérique, ... -
Cancer familial du pancréas et gène palladin : Un nouveau regard sur le processus cancéreux
(EDK, 2007)La découverte tout à fait exceptionnelle d’une famille où le cancer du pancréas se transmet de façon mendélienne a permis de découvrir un gène qui intervient très tôt dans le processus de cancérogenèse de ce carcinome ... -
Chroniques génomiques - Hétérogénéité des tumeurs : l’apport du séquençage sur cellules individuelles
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)The heterogeneity of tumours is now beginning to be documented precisely by single-cell new-generation sequencing. Recently published results on breast tumours show that each of the cells analysed displays a unique pattern ... -
Chroniques génomiques - Scoop : les mutations « synonymes » ne sont pas neutres !
(EDP Sciences, 2022)An ingenious system for generating thousands of point mutations in yeast genes and measuring their effect on fitness shows convincingly that, for the chosen subset of representative non-essential genes, silent mutations ... -
Chroniques génomiques : The sound of silence
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Des fragments d’ADN synthétisés par l’ADN polymérase α modifient notre génome
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Génétique moléculaire de MTHFR : Les polymorphismes ne sont pas tous bénins
(EDK, 2007)Les polymorphismes génétiques résultent de mutations communes habituellement ignorées par beaucoup de chercheurs car elles sont souvent bénignes.Toutefois, certains polymorphismes ne sont pas sans conséquence sur la santé, ... -
Génomique de l’hémophilie de la reine Victoria
(EDK, 2010) -
Mécanismes et conséquences des mutations
(EDK, 2005)L’identification des mutations à l’origine de maladies génétiques chez l’homme a pris ces dernières années un essor considérable. Il est devenu possible d’établir le spectre des mutations délétères pour une maladie génétique ... -
La réactivation par translecture du gène p53 possédant une mutation non-sens induit l’apoptose de cellules cancéreuses
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Rôle du gène MBD4 dans un phénotype hypermutateur et dans la tumorigenèse
(EDP Sciences, 2018) -
Vers une thérapie génique pour la progéria ?
(EDP Sciences, 2021)Hutchinson-Gilford Progeria (acute premature aging) is caused by a de novo point mutation in the lamin A gene. Recently, this mutation has been accurately corrected by base editing in patient cell lines and in a mouse ...