Parcourir par sujet "Maladies musculaires"
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Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2 : L’importance du diagnostic différentiel
(EDP Sciences, 2021)JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level. -
Effets non osseux de la vitamine D
(EDK, 2010)Actuellement, la vitamine D doit être considérée comme une prohormone dont les effets dépassent la prévention du rachitisme/ostéomalacie. De nombreux tissus sont capables de convertir localement la 25-hydroxyvitamine D en ... -
Une ère nouvelle, à construire ensemble
(EDP Sciences, 2019) -
Immunodéficiences et pathologies associées aux mutations dans STIM/ORAI : Un complexe membranaire au cœur de la signalisation calcique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)Sous l’effet de divers stimulus, l’efflux du calcium (Ca2+) stocké dans le réticulum endoplasmique induit l’ouverture de canaux calciques spécifiques à la surface membranaire cellulaire selon un processus appelé entrée ... -
Inflammation et régénération musculaire : Une arme à double tranchant
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Les lésions musculaires sont des blessures fréquentes et d’origines diverses. Une réaction inflammatoire d’intensité variée est généralement associée à la plupart des atteintes musculaires. Cette réaction inflammatoire ... -
L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
(EDP Sciences, 2020)La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ... -
L’intolérance musculaire aux statines
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)L’hypercholestérolémie est un facteur de risque majeur dans le développement des maladies cardiovasculaires. L’enquête canadienne sur les mesures de santé de 2012-2013 révèle une dyslipidémie chez 38 % des répondants de ... -
L’ulcèrede Buruli : Au-delà de la nécrose cutanée, répercussions sur le tissu musculaire
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)L’ulcère de Buruli (UB) est une infection émergente causée par Mycobacterium ulcerans (M. ulcerans). L’observation clinique des patients infectés dans les zones endémiques de l’Afrique de l’Ouest révèle que les formes ... -
MLIP : un nouveau gène de rhabdomyolyse
(EDP Sciences, 2021) -
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal
(EDP Sciences, 2021)Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines ... -
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ... -
Pathologies musculaires liées à la titine : Un domaine en émergence
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, ... -
Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023
(EDP Sciences, 2019) -
Société Française de Myologie : 12es Journées et 8e Prix Master
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)En novembre 2014, se sont déroulées, à Paris, les 12es Journées annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) organisées par Norma Beatriz Romero. Au total, 228 participants, médecins et scientifiques, ont assisté ...