Parcourir par sujet "Maladies mitochondriales"
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Adresser du matériel allogène dans le compartiment mitochondrial : Un défi pour comprendre la physiologie mitochondriale et une perspective pour la thérapie
(EDK, 2007)Les dysfonctionnements mitochondriaux occupent une place désormais incontournable dans de nombreux domaines de la pathologie humaine. Elles sont reconnues maintenant dans un vaste spectre de présentations cliniques : ... -
Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras : Maladies rares et maladies communes
(EDP Sciences, 2019)Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits ... -
Chémobiologie à l’happy hour : La levure comme modèle de criblage pharmacologique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)Depuis sa découverte et sa description par Louis Pasteur, la levure Saccharomyces cerevisiae, qui était utilisée de manière empirique depuis des millénaires pour la panification et la fermentation des sucres en alcool, est ... -
Le complexe bc 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale fonctionne selon l’hypothèse du cycle Q de Mitchell : La preuve par une approche stochastique ?
(EDK, 2010)Le complexe bc l est central dans l’organisation des oxydations phosphorylantes. Il est largement accepté aujourd’hui que le fonctionnement de ce complexe obéit au schéma décrit par P. Mitchell sous le nom de « cycle Q ». ... -
De la levure aux maladies neurodégénératives : Dix ans d’exploration des pathologies de la dynamique mitochondriale
(EDK, 2010)L’identification, il y a dix ans, d’altérations de la dynamique mitochondriale dans des maladies neurodégénératives héréditaires affectant principalement les nerfs optiques et périphériques a signé l’émergence d’un nouveau ... -
Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal
(EDP Sciences, 2021)Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines ... -
Pathologies de l’ADN mitochondrial et stratégies thérapeutiques
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles ... -
Prévenir la transmission des mutations de l’ADN mitochondrial par don de cytoplasme : où en est-on ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de ...