Parcourir par sujet "Maladies génétiques congénitales"
Voici les éléments 1-20 de 47
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Actualités des anticorps monoclonaux dans les maladies monogéniques aujourd’hui
(EDP Sciences, 2019)Les maladies monogéniques sont des maladies génétiques rares mais très nombreuses, avec une sévérité variable. Les premières utilisations des anticorps monoclonaux dans ces maladies remontent aux années 2000 et de nombreux ... -
ADN hélicases et maladies associées
(EDK, 2006)Les hélicases sont des moteurs moléculaires utilisant l’énergie libérée par l’hydrolyse de l’ATP pour catalyser le remodelage des acides nucléiques, et notamment le déroulement de molécules d’ARN ou d’ADN double brin. De ... -
Anémie de Diamond-Blackfan : Le côté obscur de la biogenèse des ribosomes
(EDK, 2009)L’anémie de Diamond-Blackfan (ADB) est une érythroblastopénie (absence ou déficit sévère des érythroblastes dans la moelle osseuse) congénitale associée à des mutations hétérozygotes dans des gènes codant des protéines ... -
Anomalies de la transcription et diagnostic en génétique constitutionnelle
(EDK, 2005)Les anomalies de l’épissage, et plus largement de la transcription, sont fréquemment sous les feux de l’actualité scientifique et médicale. On observe, notamment, un flot croissant de publications concernant l’impact des ... -
« Attrape-moi si tu peux » : Surveillance de l’intégrité structurale et fonctionnelle des ARN cellulaires eucaryotes
(EDK, 2010)Les ARN cellulaires sont invariablement organisés en particules ribonucléoprotéiques, dites RNP, et ce quelles que soient leurs taille, structure ou fonction. Les RNP sont vérifiées par des mécanismes de surveillance quant ... -
La Carte d’Haplotype du génome humain : Une révolution en génétique des maladies à hérédité complexe
(EDK, 2006)L’obtention de la séquence complète du génome humain a grandement accéléré la découverte de gènes associés à des maladies rares, permettant le développement d’outils diagnostiques et par la suite de traitements. La comparaison ... -
Les cellules souches pluripotentes humaines : Un outil-clé pour décrypter les mécanismes physiopathologiques
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Les chaperons pharmacologiques : Une nouvelle approche thérapeutique des maladies génétiques
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Chroniques génomiques : des puces ADN en clinique ?
(EDK, 2007) -
Chroniques génomiques : La séquence… et après ?
(EDK, 2010) -
Chroniques génomiques : Le véritable « génome personnel » ?
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)Comme on l’a dit et répété dans ces colonnes [1–3], la valeur prédictive des profils génétiques à base de Snip vendus par 23andMe, Navigenics et autres « entreprises DTC » (direct to consumer) est très faible pour ne pas ... -
Comment localiser un gène morbide sans étude de liaison génétique ?
(EDK, 2003-05) -
Compensation génétique en pathologie humaine
(EDK, 2009) -
La correction de mutations pathogènes par Prime editing
(EDP Sciences, 2024)L’édition de gènes est un domaine en évolution constante, le Prime editing étant l’une des techniques les plus récentes. Elle permet de modifier un gène sur mesure à l’aide ... -
CRISPR, un système qui permet de corriger ou de modifier l’expression de gènes responsables de maladies héréditaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Une technologie récente, appelée CRISPR, dérivée du système immunitaire de bactéries, utilise une nucléase Cas9 et un ARN guide complémentaire à une séquence de 20 nucléotides d’un gène pour induire des cassures double ... -
De la conception du PRINS à son couronnement
(EDK, 2004)La technique PRINS (primed in situ labelling ou synthèse in situ amorcée) est une technique non isotopique de cytogénétique moléculaire qui permet l’analyse microscopique de séquences d’AND nucléaire sur chromosomes ... -
De la levure et des hommes
(EDK, 2004)