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Chaperons pharmacologiques : Un espoir thérapeutique pour les pathologies conformationnelles
(EDK, 2010)De nombreuses maladies génétiques ou neurodégénératives sont consécutives à un repliement défectueux de protéines entraînant leur dégradation ou leur accumulation sous forme d’agrégats. Ces maladies sont regroupées sous ... -
Le syndrome de Prader-Willi en 2015
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce ...