Les caractères complexes, comme la vulnérabilité des personnes à une maladie commune, sont contrôlés par des régions génomiques nombreuses dont les effets phénotypiques sont généralement faibles. Partant de ce constat, des ...

Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...