Parcourir par sujet "Hétérozygote"
Voici les éléments 1-8 de 8
-
Chroniques génomiques - Les spermatozoïdes de l’obésité
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)A demonstration of (somewhat) specific differential RNA content and DNA methylation in sperm from obese individuals opens the possibility of epigenetic transmission to offspring. -
Chroniques génomiques - Nos défauts génétiques cachés
(EDP Sciences, 2021)A systematic study analysing the exomes of several thousand individuals indicates that each of them carries at least one strongly deleterious mutation that is innocuous in a heterozygote but results in a severe phenotype ... -
Le cil primaire au cœur de la pathogénie du prolapsus de la valve mitrale
(EDP Sciences, 2019) -
L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
(EDP Sciences, 2020)La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ... -
Une mutation hétérozygote de SH3BP2 amplifie la réponse inflammatoire à l’infection des macrophages dans un modèle de chérubisme chez la souris
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants : Un succès de la médecine translationnelle
(EDP Sciences, 2022)Les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont des maladies rares, caractérisées par une résistance à l’action rénale de la parathormone. Le défaut génétique est localisé au locus GNAS, ... -
Les récepteurs centraux de l’IGF-1 contrôlent la longévité chez la souris
(EDK, 2009)L’IGF-I, hormone apparentée à l’insuline, est un acteur essentiel de la croissance et du métabolisme des mammifères. Chez la souris, diminuer l’IGF-I (insulin growth factor) ralentit le vieillissement et prolonge la durée ... -
Symmetry is beauty – or is it? : Grandeur et décadence de l’asymétrie fluctuante
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)L’asymétrie fluctuante, qui correspond aux différences entre les côtés droit et gauche d’un organisme à symétrie bilatérale, reflète la limite de précision du développement. Cette précision peut être influencée par des ...

