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Parcourir par sujet "Hétérozygote"

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    • Chroniques génomiques - Les spermatozoïdes de l’obésité 

      Jordan, Bertrand (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      A demonstration of (somewhat) specific differential RNA content and DNA methylation in sperm from obese individuals opens the possibility of epigenetic transmission to offspring.
    • Chroniques génomiques - Nos défauts génétiques cachés 

      Jordan, Bertrand (EDP Sciences, 2021)
      A systematic study analysing the exomes of several thousand individuals indicates that each of them carries at least one strongly deleterious mutation that is innocuous in a heterozygote but results in a severe phenotype ...
    • Le cil primaire au cœur de la pathogénie du prolapsus de la valve mitrale 

      Pucéat, Michel (EDP Sciences, 2019)
    • L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB 

      Urtizberea, J. Andoni; Kaplan, Jean-Claude (EDP Sciences, 2020)
      La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ...
    • Une mutation hétérozygote de SH3BP2 amplifie la réponse inflammatoire à l’infection des macrophages dans un modèle de chérubisme chez la souris 

      Deckert, Marcel; Prod’Homme, Virginie (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
    • Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants : Un succès de la médecine translationnelle 

      Kottler, Marie-Laure (EDP Sciences, 2022)
      Les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont des maladies rares, caractérisées par une résistance à l’action rénale de la parathormone. Le défaut génétique est localisé au locus GNAS, ...
    • Les récepteurs centraux de l’IGF-1 contrôlent la longévité chez la souris 

      Holzenberger, Martin (EDK, 2009)
      L’IGF-I, hormone apparentée à l’insuline, est un acteur essentiel de la croissance et du métabolisme des mammifères. Chez la souris, diminuer l’IGF-I (insulin growth factor) ralentit le vieillissement et prolonge la durée ...
    • Symmetry is beauty – or is it? : Grandeur et décadence de l’asymétrie fluctuante 

      Debat, Vincent (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
      L’asymétrie fluctuante, qui correspond aux différences entre les côtés droit et gauche d’un organisme à symétrie bilatérale, reflète la limite de précision du développement. Cette précision peut être influencée par des ...
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