Parcourir par sujet "Glycogénose de type II"
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Forme adulte de la maladie de Pompe : les leçons du Myozyme® : Utilisation clinique des traitements innovants, repositionnés ou hors AMM : le vécu du terrain (1)
(EDP Sciences, 2019)L’alglucosidase alfa ou Myozyme® reste le premier médicament innovant disponible pour traiter une myopathie de l’adulte. Cette expérience originelle est riche d’enseignements tant ... -
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ... -
Quel suivi pour les traitements innovants ?
(EDP Sciences, 2019)Suivre les bénéfices et la tolérance d’une thérapie innovante constitue un exercice relativement récent dans le champ des maladies neuromusculaires. Fonction respiratoire, capacités musculaires et fonctionnelles, qualité ...