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Parcourir par sujet "Expansion de trinucléotide répété"

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    • Approches de gene silencing pour le traitement de la maladie de Huntington 

      Merienne, Nicolas; Déglon, Nicole (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare causée par une expansion pathologique de triplets CAG sur le premier exon du gène codant pour la huntingtine (HTT). La formation d’agrégats de HTT ainsi qu’une ...
    • Les cellules souches pluripotentes humaines : Un outil-clé pour décrypter les mécanismes physiopathologiques 

      Maury, Yves; Gauthier, Morgane; Peschanski, Marc; Martinat, Cécile (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)
    • Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1 

      de Pontual, Laure; Gourdon, Geneviève; Tomé, Stéphanie (EDP Sciences, 2021)
      La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène ...
    • Maladie de Huntington : enfin un mécanisme ! 

      Jordan, Bertrand (EDP Sciences, 2025)
      A beautiful piece of work using extensive single-cell studies illuminates the mechanism of Huntington’s disease: the somatic expansion of the (CAG)n tract, very slow at first but accelerating once a critical repeat length ...
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