Parcourir par sujet "Exons"
Voici les éléments 1-15 de 15
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Chroniques génomiques : Du bon usage des exomes
(EDK, 2010) -
Chroniques génomiques : The sound of silence
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012) -
Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Aux États-Unis, les associations de familles de DMD sont montées au créneau pour demander l’agrément par la FDA1 de la première molécule induisant un saut d’exon thérapeutique. Fait sans précédent et méritant un Clin d’œil, ... -
Mutation de STAG3 : Une nouvelle cause d’insuffisance ovarienne prématurée
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Régulation cinétique de l’épissage alternatif des pré-ARN messagers : attention au ralentissement
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014) -
Rôle du canal calcique P/Q dans la migraine hémiplégique familiale
(EDK, 2007)Les canaux calciques dépendants du voltage participent à de nombreuses fonctions cellulaires, où ils jouent un rôle essentiel au niveau du système nerveux central en contrôlant l’excitabilité neuronale et la transmission ... -
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...