Parcourir par sujet "Erreurs innées du métabolisme"

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    • Les anomalies congénitales de glycosylation des N-glycosylprotéines 

      Dupré, Thierry; Lavieu, Grégory; Moore, Stuart; Seta, Nathalie (EDK, 2004)
      La N-glycosylation est un mécanisme post-traductionnel ubiquitaire dans les cellules de mammifères dont les grandes étapes sont maintenant bien caractérisées. La découverte d’un groupe d’erreurs innées humaines affectant ...

    • Nouveautés radiologiques dans le dépistage et le diagnostic des erreurs innées du métabolisme 

      Boddaert, Nathalie; Ribeiro, Maria; Touati, Guy; Mention, Karine; Valayanopoulos, Vassili; Nihoul-Fékété, Claire; Brunelle, Francis; de Lonlay, Pascale (EDK, 2005)
      Les maladies héréditaires du métabolisme ont acquis une place de plus en plus importante dans la pathologie pédiatrique. Leur nombre ne cesse d’augmenter au fur et à mesure de la progression des connaissances en biologie ...

    • Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal 

      Touati, Guy; Gorce, Magali; Oliver-Petit, Isabelle; Broué, Pierre; Ausseil, Jérôme (EDP Sciences, 2021)
      Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines ...