Parcourir par sujet "Dystrophies musculaires"
Voici les éléments 1-13 de 13
-
Cibler les macrophages dans les dystrophies musculaires ?
(EDP Sciences, 2021)Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au ... -
CRISP(R)ation musculaire
(EDP Sciences, 2020)Les dystrophies musculaires sont un ensemble de pathologies musculaires rares, caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive du muscle. Ce sont des maladies d’origine génétique causées par la mutation ... -
Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2 : L’importance du diagnostic différentiel
(EDP Sciences, 2021)JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level. -
Effets de l’exercice physique sur les maladies musculaires
(EDP Sciences, 2024)Les myopathies constituent un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Alors que ces maladies impactent fortement la qualité de vie des patients, de plus ... -
Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 16es JSFM : Prix Master 2018
(EDP Sciences, 2019)La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des ... -
La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Si la Finlande est souvent assimilée à une « petite » nation du fait de la taille restreinte de sa population, elle n’en est pas moins un géant en matière de myologie. Sa contribution, très originale, à la découverte de ... -
In mito veritas ?
(EDK, 2008) -
Lost after translation
(EDK, 2008) -
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ... -
Myotubularine et desmine : Un complexe au service de la dynamique mitochondriale dans le muscle squelettique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ... -
Le poisson zèbre : Un modèle d’étude des dystrophies musculaires congénitales
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Dans le but de mieux comprendre la complexité des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et de développer des stratégies pour les traiter, il est important d’établir de nouveaux modèles de ces maladies. En raison de ...