Parcourir par sujet "Dystrophie myotonique"
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Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I : Une piste thérapeutique potentielle
(EDP Sciences, 2024)La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique responsable d’une altération multi-systémique de l’épissage alternatif. En conséquence, de nombreuses voies de signalisation cellulaires sont dérégulées. ... -
Les cellules souches pluripotentes humaines : Un outil-clé pour décrypter les mécanismes physiopathologiques
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable ... -
Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1
(EDP Sciences, 2021)La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène ... -
Le suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain
(EDP Sciences, 2021)DM1 is characterized by a multisystemic involvement. Our objective was to determine the proportion of adequate follow-up for each affected organ in DM1 patients based on the recently published American and Spanish ...