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Parcourir par sujet "Déficience intellectuelle"

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    • Ateliers A1 à A4 

      Auteur inconnu (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
    • Déficiences intellectuelles 

      Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (EDP Sciences, 2016)
      La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ...
    • Dérégulation de l’expression des gènes à réponse précoce et déficience intellectuelle 

      Boissel, Sarah; Hashimoto, Satoru; Rio, Marlène; Zarhrate, Mohammed; Munnich, Arnold; Colleaux, Laurence; Egly, Jean-Marc (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)
    • Exomes, le retour… Exomes et mutations de novo dans le retard mental : Chroniques génomiques 

      Jordan, Bertrand (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)
    • Mutations de novo de SYNGAP1 associées à la déficience intellectuelle non syndromique 

      Hamdan, Fadi F.; Gauthier, Julie; Rouleau, Guy A.; Michaud, Jacques L. (EDK, 2010)
    • Les mutations du gène NONO sont responsables d’un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses inhibitrices 

      Langouët, Maéva; Mircsof, Dennis; Rio, Marlène; Amiel, Jeanne; Brown, Steven A.; Colleaux, Laurence (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
    • Neurodéveloppement - De l'importance de recycler...les protéines 

      Scala, Bruno (Inserm, 2024)
      Une proportion notable des déficiences intellectuelles a une cause inconnue. Des chercheurs ont découvert que des mutations sur le gène PSMD11, qui code une protéine impliquée dans le recyclage des protéines en fin de vie, ...
    • Nouvelles formes de dyskératoses congénitales  : Le dysfonctionnement des télomères n’est pas systématiquement associé à une réduction de leur taille 

      Touzot, Fabien; Le Guen, Tangui; de Villartay, Jean-Pierre; Revy, Patrick (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)
      Les télomères sont des structures nucléoprotéiques finement régulées qui constituent les extrémités des chromosomes linéaires. Chez l’homme, les défauts de maintenance télomérique sont responsables de la dyskératose ...
    • Polyhandicap 

      Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (EDP Sciences, 2024)
      La notion de « polyhandicap » apparue en France dans les années 1960 a évolué de façon progressive. Le polyhandicap correspond aux conséquences définitives d'une lésion survenue sur un cerveau en développement. Au niveau ...
    • Un rôle pour les astrocytes dans les déficiences intellectuelles ? 

      Cresto, Noémie; Billuart, Pierre; Rouach, Nathalie (EDP Sciences, 2020)
    • RTEL1, une hélicase de l’ADN essentielle à la stabilité du génome 

      Le Guen, Tangui; Jullien, Laurent; Schertzer, Mike; Lefebvre, Axelle; Kermasson, Laetitia; de Villartay, Jean-Pierre; Londoño-Vallejo, Arturo; Revy, Patrick (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)
      Le gène qui code l’hélicase de l’ADN RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) a été identifié chez l’homme il y a plus de 10 ans dans une région génétique associée au cancer gastrique. Depuis, plusieurs travaux, ...
    • Soigner la déficience intellectuelle : la recherche d’équilibre 

      Harel, Sharon; Jenna, Sarah (Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011)
      Certaines formes de déficience intellectuelle résultent d’une réduction de la capacité des neurones, en l’occurrence ceux de l’hippocampe, à moduler l’efficacité de leur transmission synaptique en réponse à certaines ...
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