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Du gène à la cellule : Validation fonctionnelle des variants RYR1
(EDP Sciences, 2024)Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne ... -
La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1
(EDP Sciences, 2022)Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ... -
Récepteur de la ryanodine et dysfonctionnement myocardique
(EDK, 2008)Le calcium (Ca2+) joue un rôle essentiel dans la contraction cardiaque. Il est stocké dans le réticulum sarcoplasmique (RS) et libéré massivement à chaque battement cardiaque par le canal calcique du RS : le récepteur de ...