Parcourir par sujet "Biopsie"
Voici les éléments 1-11 de 11
-
Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale : Une évaluation rétrospective de 535 cas
(EDP Sciences, 2022)Neuromuscular diseases with neonatal or perinatal onset are usually very severe. Their diagnosis requires rigorous studies in order to determine the cause of the disease and thus help to establish the vital prognosis. ... -
Une cause inhabituelle d’hyperCKémie
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore ... -
Chroniques génomiques - Biopsies liquides, une révolution en cancérologie ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)The detection and analysis of circulating tumour DNA and/or circulating tumour cells in the blood of cancer patients open new possibilities for cancer characterisation and management. The approach has generated much ... -
Chroniques Génomiques - Les chimères du dépistage
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)The use of circulating tumour DNA to screen for cancer in asymptomatic individuals is the goal of Grail, initially set up by Illumina. This company is now raising a large amount of capital to develop this project on a much ... -
Medimprint : Relevé d'empreintes cérébrales
(Inserm, 2015)Le dispositif médical mis au point par cette spin-off de l'Inserm permet de prélever une fine couche de tissu cérébral en réduisant le risque de lésions lié aux habituelles biopsies. Cette nouvelle technologie ouvre des ... -
Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite
(EDP Sciences, 2019)L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses ... -
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ... -
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ... -
Sur la technique des biopsies musculaires (III) : L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Sur la technique des biopsies musculaires : Un retour historique
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...