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Génétique : Des maladies rares aux maladies infectieuses
(Inserm, 2014)La génétique a peu à peu investi tous les domaines de la médecine. Hier, les recherches concernant les maladies rares de l'enfant occupaient la première place. Aujourd'hui, on découvre que les maladies infectieuses peuvent ... -
Génétique : Intérêt du NGS dans un cas atypique de LGMD liée à l’alphadystroglycane
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017) -
Génétique : Réparer quoi qu'il arrive
(Inserm, 2014) -
Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Génétique bactérienne : Muter pour se protéger
(Inserm, 2018)Véritables moteurs de l'évolution, les mutations de l'ADN restent mal comprises. Une étude vient cependant de lever le voile sur les mécanismes en jeu et leur rôle dans la survie des bactéries : une avancée considérable ... -
Génétique de l'asthme
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991) -
Génétique de l'hypertension artérielle essentielle
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1996)L’hypertension artérielle a des bases génétiques évidentes dont témoignent l’agrégation familiale et le taux élevé de concordance chez les jumeaux monozygotes. On considère ainsi que 30 % de la variation de pression ... -
Génétique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge
(EDK, 2010)La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la première cause de malvoyance après 50 ans dans les pays développés. Il s’agit d’une maladie polygénique et multifactorielle : les facteurs génétiques prédisposants ou ... -
Génétique de la schizophrénie : Le complément, facteur de risque ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016) -
Génétique de la schizophrénie et de la maladie bipolaire
(EDK, 2003-10)Des résultats indiquant des liaisons sur deux chromosomes pour la schizophrénie (SZ) et la maladie bipolaire (BP) furent trop hâtivement rapportés dans la revue Nature à la fin des années 1980. Les connaissances accumulées ... -
Génétique de la sclérose en plaques
(Société des périodiques Flammarion, Paris, 1987) -
La génétique de la stérilité masculine
(Masson Périodiques, Paris, 1996)About 15 % of couples world wide are affected by sterility problems. A substantial genetic component in male infertility is indicated by familial cases and de novo chromosomal rearrangements associated with the phenotype. ... -
La génétique de l’autisme
(EDK, 2003-11)Soixante ans après sa caractérisation par Léo Kanner puis par Hans Asperger, les causes majeures du syndrome autistique restent toujours inconnues. Bien qu’un quart des cas d’autisme soit associé à des affections connues, ... -
Génétique de l’hypothyroïdie congénitale
(EDP Sciences, 2022)L’hypothyroïdie congénitale (HC) est la maladie endocrinienne néonatale la plus fréquente. Elle peut être due à des défauts de développement ou de la fonction de la thyroïde (HC primaire ou périphérique) ou d’origine ... -
Génétique de l’infertilité masculine : Les nouveaux acteurs
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)L’infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d’enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ... -
Génétique des anhydrases carboniques
(Société des périodiques Flammarion, Paris, 1987) -
Génétique des cardiomyopathies dilatées.
(Masson, Paris, 1999)Les cardiomyopathies dilatees (CMD) sont caracterisees par une dilatation des cavites cardiaques et une baisse de la contractilite. Il s' agit d' une affection severe pouvant conduire a l' insuffisance cardiaque et a la ... -
Génétique des cardiomyopathies hypertrophiques.
(Masson, Paris, 1998)La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie cardiaque de révélation tardive, caractérisée par une hypertrophie de la paroi ventriculaire. Sa gravité est liée au risque de mort subite et à l’accroissement de la ... -
Génétique des cardiopathies congénitales et des cardiopathies héréditaires non myocardiques.
(Masson, Paris, 1998)La génétique moléculaire a permis d’appréhender les cardiopathies congénitales sous un angle différent. A partir d’exemples choisis, il est possible d’illustrer la conception récente de l’hérédité mendélienne des ... -
Génétique des co-récepteurs du VIH et de leurs ligands : influence sur la pathogénie du SIDA.
(Masson Périodiques, Paris, 1998)