Parcourir par titre
Voici les éléments 8521-8540 de 13154
-
Myologie et minorités ethniques : Tous les chemins mènent aux Roms
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous ... -
La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken
(EDP Sciences, 2018)Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de l’homéostasie calcique peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. CASQ1, STIM1, et ORAI1 codent ... -
Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gène code l’ATGL (adipose triacylglycerol ... -
La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2
(EDP Sciences, 2023)La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout ... -
La myopathie de Duchenne, du gène DMD à la dystrophine
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
Myopathie due à un défaut d'organisation de la desmine : l'α-cristalline mise en cause.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
La myopathie facio-scapulo-humérale : un défaut de répression?
(EDK, 2003-01) -
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Myopathie GNE : : L’échec avéré de l’acide sialique… et après ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Malgré un essai de phase II prometteur, l’acide sialique à libération prolongée n’a pas confirmé son efficacité sur une plus large population de patients. Une déception certaine, mais d’autres pistes thérapeutiques restent ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Myopathies : Une protéine peut en cacher une autre
(Inserm, 2018)La plupart des myopathies sont causées par des mutations génétiques qui entraînent un défaut de production de protéines musculaires. Jocelyn Laporte et ses collègues de l'IGBMC de Strasbourg montrent que l'une d'elle, la ... -
Myopathies, la recherche avance :
(Inserm, 2010) -
Myopie : Comment enrayer l'épidémie ?
(Inserm, 2015)Avec un doublement du nombre de myopes âgés de 12 à 54 ans en trente ans en Europe, et un quasi triplement chez les jeunes dans certains pays d'Asie, la myopie est parfois qualifiée d'épidémie. Quels facteurs favorisent ... -
Myopie de l’enfant
(EDP Sciences, 2020)La myopie est une anomalie réfractive, enjeu mondial de santé publique, essentiellement due à une augmentation de longueur axiale du globe oculaire. La myopie est en forte augmentation dans le monde, revêtant un aspect « ... -
Une myosine à contre-sens
(EDK, 2006) -
Une myosine non conventionnelle à l'origine de l'une des formes génétiques du syndrome de Usher
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Une myosine non conventionnelle contrôle la formation de l’axone
(EDP Sciences, 2019) -
La myosine, moteur moléculaire musculaire.
(Masson, Paris, 1998) -
Une myotonie de la souris due à l'inactivation d'un canal chlore musculaire
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992)