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Voici les éléments 1-5 de 5
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...
La môle hydatiforme complète
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le placenta, dont la durée de vie n’est que d’environ 9 mois, représente un lien mécanique et physiologique primordial entre la mère et le fœtus. Toute anomalie de son développement et/ou de son fonctionnement pourra avoir ...
Diagnostics génétiques : Droit de ne pas savoir ou devoir de savoir ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
PCR digitale en micro-compartiments : II. Apport pour la détection quantitative d’ADN tumoral circulant
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
La recherche d’altérations génétiques dans les cellules tumorales fait partie de la prise en charge des patients atteints de cancer. L’analyse de l’ADN libre tumoral circulant dans les fluides biologiques, dont le sang, ...
Mutation de STAG3 : Une nouvelle cause d’insuffisance ovarienne prématurée
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)