http://hdl.handle.net/10608/6845 Sat, 18 Apr 2026 20:48:36 GMT 2026-04-18T20:48:36Z http://www.ipubli.inserm.fr:80/bitstream/id/109096/ http://hdl.handle.net/10608/6845 http://hdl.handle.net/10608/7341 L’autisme : surestimation des origines génétiques Chamak, Brigitte Depuis les années 1990, les origines génétiques de l’autisme sont mises en avant. Malgré les investissements scientifiques et financiers très importants, moins de 20 % des cas d’autisme ont été attribués à des anomalies génétiques. Ces résultats n’empêchent pourtant pas le discours sur l’origine génétique de l’autisme de se propager laissant dans l’ombre les risques liés à la périnatalité. L’analyse détaillée des résultats et des arguments en faveur d’une forte composante génétique de l’autisme révèle des biais méthodologiques, des biais d’interprétation, des approximations erronées et une couverture médiatique exagérée. Les études réalisées chez les jumeaux illustrent ces biais. Un risque supérieur d’autisme pour les jumeaux monozygotes pourrait être lié à une altération de l’environnement intra-utérin.; Since the 1990s the genetic causes of autism have been brought to the fore. Despite scientific efforts and huge fundings, less than 20 % of cases of autism have been linked to genetic abnormalities. These results do not slow the spread of discourse on the genetic origin of autism, and the concomitant neglect of risks linked to perinatal factors. A detailed analysis of results and assertions in favour of a strong genetic origin of autism reveals methodological biases, misinterpretations and erroneous approximations, as well as an exaggerated media coverage. Studies on twins are illustrative of these biases. The recent demonstration of an excess of twins among sibling pairs with autism, and especially a 10-fold increase for monozygotic twins compared with the general population frequencies, has questioned the relevance of conclusions from earlier twin studies. Indeed, if being a twin is a risk factor for autism, then there may be an upwards bias in estimates of the genetic contribution to autism, and the intrauterine environment, including competition for nutrients, has been neglected. Fri, 01 Jan 2010 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/7341 2010-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/7339 JACIE fête son dixième anniversaire : Utilité de la mise en place d’une démarche de management de la qualité appliquée à la greffe de cellules souches Caunday, Olivia; Faucher, Catherine; Milpied, Noël; Chabannon, Christian JACIE (Joint accreditation committee for ISCT Europe and EBMT) est un système de management de la qualité élaboré à l’échelle européenne sous l’égide de deux sociétés savantes. L’originalité de cette démarche est qu’elle s’applique à l’ensemble des principaux acteurs : services cliniques et plateaux hospitaliers médicotechniques et biologiques (responsables du prélèvement de cellules et de l’ingénierie cellulaire) contribuant à une procédure thérapeutique complexe, la greffe de cellules hématopoïétiques. Ledéploiement de JACIE a débuté il y a dix ans. Une analyse rétrospective récente du registre européen des greffes de cellules hématopoïétiques autologues et allogéniques montre que l’un des facteurs influençant positivement la survie globale des patients allogreffés est le fait de recevoir l’allogreffe dans le cadre d’un programme de soins accrédité JACIE. Il s’agit d’une des premières démonstrations, à large échelle, de l’utilité d’une démarche de management de la qualité pour améliorer le taux de succès d’une procédure thérapeutique complexe.; JACIE (Joint accreditation committee for ISCT Europe and EBMT) is a comprehensive quality management system built in under the auspices of two European professional societies. The singularity of JACIE is its coverage of all the main actors - clinical wards as well as collection and processing facilities - that contribute to a hematopoietic stem cell transplantation program. Deployment of JACIE started ten years ago. A recent retrospective analysis of the large-size european registry of autologous and allogenic hematopoietic stem cell transplantations demonstrates that one of the factors affecting the overall survival of recipients of allogenic transplantation is the status of the transplant program regarding JACIE accreditation. This provides one of the first demonstrations that introduction of a quality management system can contribute to the overall survival of patients treated with a highly specific and complex medical procedure. Fri, 01 Jan 2010 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/7339 2010-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/7340 Chroniques génomiques : La séquence… et après ? Jordan, Bertrand Fri, 01 Jan 2010 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/7340 2010-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/7342 Mécanisme d’inhibition de la production hépatique de glucose par la metformine : Un nouveau concept pour un ancien remède Foretz, Marc; Viollet, Benoît Fri, 01 Jan 2010 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/7342 2010-01-01T00:00:00Z