http://hdl.handle.net/10608/12683 Wed, 15 Apr 2026 22:07:54 GMT 2026-04-15T22:07:54Z http://hdl.handle.net/10608/12696 Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : Vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2 Magdinier, Frédérique; Ganne, Benjamin; Delourme, Mégane; Nguyen, Karine; Bernard, Rafaëlle Sat, 01 Jan 2022 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/12696 2022-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/12695 La deuxième École Balte de Neuromyologie Andoni Urtizberea, J.; Malfatti, Edoardo; Carlier, Pierre G. La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parcouru par leurs homologues baltes tant dans le domaine du diagnostic que celui de la prise en charge des maladies neuromusculaires. Cette entreprise difficile mais couronnée de succès a conduit à l’intégration de trois centres de référence neuromusculaire baltes au sein de l’ERN (réseau européen des maladies rares) Euro-NMD. Au-delà de cette forme de consécration, et même si beaucoup reste à faire, au niveau de l’histopathologie musculaire notamment, les différentes équipes baltes ont présenté des travaux de recherche clinique tout à fait remarquables et utiles à l’ensemble de la communauté myologique.; The second edition of the Baltic School of Neuromyology took place on August 26-27, 2022 in Riga (Latvia), in a somewhat peculiar atmosphere given the international situation. An opportunity for the authors to measure the accomplishments made by their Baltic counterparts in the diagnosis and management of neuromuscular disorders, a successful although challenging venture, which led to the integration of three Baltic neuromuscular reference centers to the European Reference Network Euro-NMD. Beyond this form of consecration, and even though a lot remains to be achieved, notably in the field of muscle histopathology, various Baltic teams showed truly remarkable pieces of clinical research that will be useful to the whole myology community worldwide. Sat, 01 Jan 2022 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/12695 2022-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/12694 La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1 Islam Kediha, Mohamed; Nouioua, Sonia; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Lunardi, Joël; Ali Pacha, Lamia Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [ 1 ]. Un certain nombre de phénotypes cliniques sont imputables aux mutations de ce gène de grande taille comme rappelé dans la liste établie par ORPHANET (voir Encadré ). Nous décrivons, dans ce travail, deux phénotypes distincts, et trompeurs à certains égards, en rapport avec des mutations de ce gène.; The RYR1 gene encodes the ryanodine-receptor 1, a key protein in the excitation-contraction coupling that takes place in muscle fibers. This receptor is the main channel responsible for calcium release from the endoplasmic reticulum [ 1 ]. A number of clinical phenotypes are linked to various mutations in this large gene as shown in a compilation established by ORPHANET (see table). In this work we describe two distinct, somewhat misleading, phenotypes in relation to pathogenic variants in this gene. Sat, 01 Jan 2022 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/12694 2022-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/12693 Myopathies inflammatoires et anoctaminopathies : Les points-clés pour éviter les erreurs diagnostiques Salort-Campana, Emmanuelle Sat, 01 Jan 2022 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/12693 2022-01-01T00:00:00Z