http://hdl.handle.net/10608/10337 Tue, 21 Apr 2026 14:16:58 GMT 2026-04-21T14:16:58Z http://hdl.handle.net/10608/10581 Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille Magdinier, Frédérique; Nguyen, Karine; Attarian, Shahram Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palais du Pharo à Marseille. Ce site historique emblématique surplombant le Vieux Port et faisant face à Notre Dame de la Garde a été construit dans la seconde moitié du XIXe siècle par Napoléon III pour son épouse, l’impératrice Eugénie. Tue, 01 Jan 2019 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/10581 2019-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/10580 Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) : De sa constitution à ses premiers pas Evangelista, Teresinha Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au perfectionnement de l’expertise médicale. Pour surmonter ces obstacles, il est nécessaire de mettre en contact les experts du domaine et de mutualiser les ressources via des réseaux. Les réseaux européens de référence (ERNs), réseaux de professionnels de santé dispensant des soins hautement spécialisés, sont une initiative de la Commission Européenne (CE) visant à surmonter les problèmes liés aux MR et à améliorer l’accès au diagnostic, au traitement et aux soins pour les patients à travers l’Union Européenne. Tue, 01 Jan 2019 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/10580 2019-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/10579 Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA Chapon, Françoise Tue, 01 Jan 2019 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/10579 2019-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/10578 Clinique : Qualité de vie : Un prédicteur de mortalité dans l’insuffisance respiratoire sévère Réveillère, Christian Tue, 01 Jan 2019 00:00:00 GMT http://hdl.handle.net/10608/10578 2019-01-01T00:00:00Z