http://hdl.handle.net/10608/10649 2026-04-06T17:35:34Z http://hdl.handle.net/10608/11688 La ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaires Chatwin, Michelle; Gonçalves, Miguel; Gonzalez-Bermejo, Jesus; Toussaint, Michel Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252 e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de recommandations pour l’utilisation de la ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaires », et publié très récemment dans la revue Neuromuscular Disorders (M. Chatwin, M. Gonçalves, J. Gonzalez-Bermejo, M. Toussaint, et al. 252 nd ENMC international workshop: Developing best practice guidelines for management of mouthpiece ventilation in neuromuscular disorders. March 6 th to 8 th 2020, Amsterdam, the Netherlands. Neuromuscular Disorders 2020 ; 30 : 772–81. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.07.008 ). 2020-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/11687 Le patient-expert : Un nouvel acteur clé du système de santé Friconneau, Marguerite; Archer, Annie; Malaterre, Jeanne; Salama, Françoise; Ouillade, Marie-Christine Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de tirer parti de toutes les expertises disponibles, y compris celles des malades, certains d’entre eux étant devenus de véritables patients-experts. 2020-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/11686 Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) Chasserieau, Raphaële; Péréon, Yann; Magot, Armelle 2020-01-01T00:00:00Z http://hdl.handle.net/10608/11685 La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante Urtizberea, J. Andoni 2020-01-01T00:00:00Z