http://hdl.handle.net/10608/14625 2026-04-13T16:30:58Z 2026-04-13T16:30:58Z Jordan, Bertrand http://hdl.handle.net/10608/14641 2024-01-09T01:07:24Z 2023-01-01T00:00:00Z

Chroniques génomiques - Les secrets des variants Jordan, Bertrand Most sequence variants encountered in medical genetics are of unknown significance, and their interpretation is a major stumbling block. Building on the successful AlphaFold system, the DeepMind group at Google has built a tool that predicts the pathogenic potential of any substitution in the human proteome. This is a major achievement and will be an important asset in clinical genetics.

2023-01-01T00:00:00Z Maglio, Milena Goudot, François-Xavier http://hdl.handle.net/10608/14640 2024-01-09T01:08:26Z 2023-01-01T00:00:00Z

Le prélèvement d’organes de type Maastricht 3 : Du discours bioéthique au langage ordinaire Maglio, Milena; Goudot, François-Xavier

2023-01-01T00:00:00Z della Gaspera, Bruno Chanoine, Christophe http://hdl.handle.net/10608/14639 2024-01-09T01:08:18Z 2023-01-01T00:00:00Z

La frontière latérale somitique, source des cellules somitiques multipotentes chez le xénope della Gaspera, Bruno; Chanoine, Christophe Les somites sont des structures embryonnaires qui donnent naissance au système musculosquelettique axial. Chez les vertébrés amniotes, ils sont composés de cellules somitiques multipotentes et se compartimentent en dermomyotome et sclérotome. Chez les anamniotes, la compartimentation débute avant la formation des somites par la mise en place du myotome primitif tandis que la frontière latérale somitique (FLS) est à l’origine du dermomyotome et du sclérotome chez le xénope. Dans cette revue, nous décrivons le rôle de la FLS dans la mise en place des lignages somitiques et proposons un modèle qui retrace l’histoire évolutive des somites à partir de précurseurs ancestraux associés au muscle strié squelettique.; The somites are embryonic structures that give rise to the axial musculoskeletal system. In amniotes vertebrates, somites are composed of multipotent somitic cells that quickly compartmentalize into a dorsal dermomyotome and a ventral sclerotome. In the somites, the dermomyotome gives rise to skeletal muscle cells (the myotome) and the dorsal dermis (the dermatome), while the sclerotome gives rise to vertebrae, ribs, and dorsal tendons (the syndetome). The compartmentalization pattern differs in anamniotes, with the establishment of a primitive myotome that begins before somite formation while the LSF (lateral somitic frontier) give rise to both the sclerotome and the dermomyotome in Xenopus . In this synthesis, we describe the contribution of the LSF in establishing somitic lineages in Xenopus and propose a model that traces the evolutionary history of somites back to ancestral precursors associated with striated skeletal muscle.

2023-01-01T00:00:00Z Pierre, Mitta Lamaa, Diana Fabre, Marie Ronco, Cyril Benhida, Rachid Demange, Luc Charrueau, Christine http://hdl.handle.net/10608/14638 2024-01-09T01:08:12Z 2023-01-01T00:00:00Z

Traitement topique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge : Où en sommes-nous ? Pierre, Mitta; Lamaa, Diana; Fabre, Marie; Ronco, Cyril; Benhida, Rachid; Demange, Luc; Charrueau, Christine La prise en charge thérapeutique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est un enjeu majeur de santé publique. L’une de ses deux formes tardives, la DMLA néovasculaire, est actuellement traitée par injection intravitréenne de molécules anti-angiogéniques. Bien qu’elle soit très efficace pour traiter les atteintes du segment postérieur de l’œil, la voie intravitréenne n’est pas une option idéale pour la prise en charge au long cours d’une maladie chronique telle que la DMLA. L’administration topique de molécules actives contre cette maladie, plus confortable pour le patient et moins coûteuse pour la société, représente un vrai défi.; The therapeutic management of age-related macular degeneration (AMD) is a major public health issue. One of its two late forms, neovascular AMD, is currently treated by intravitreal injections of pharmaceutical active ingredients. Although it is very effective in treating pathologies of the posterior segment of the eye, the intravitreal route is not an ideal option for the long-term management of a chronic disease such as AMD. Indeed, in the literature, some authors even call it a “burden” for the practitioners, the patients and the healthcare system. Thus, consideration should be given to less invasive routes. Among the possible administration routes to reach the posterior segment of the eye, the most suitable for the patient with the least risk of systemic adverse effects is the topical route. Several research teams have attempted to formulate molecules for topical administration in the treatment of atrophic or neovascular AMD. In this review, we emphasize the importance of the pharmaceutical formulation to meet the challenge of targeting the posterior segment of the eye by a topical route.

2023-01-01T00:00:00Z