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La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2
(EDP Sciences, 2023)La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout ... -
La myopathie de Duchenne, du gène DMD à la dystrophine
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1988) -
Myopathie due à un défaut d'organisation de la desmine : l'α-cristalline mise en cause.
(Masson Périodiques, Paris, 1998) -
La myopathie facio-scapulo-humérale : un défaut de répression?
(EDK, 2003-01) -
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Myopathie GNE : : L’échec avéré de l’acide sialique… et après ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)Malgré un essai de phase II prometteur, l’acide sialique à libération prolongée n’a pas confirmé son efficacité sur une plus large population de patients. Une déception certaine, mais d’autres pistes thérapeutiques restent ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Myopathies : Une protéine peut en cacher une autre
(Inserm, 2018)La plupart des myopathies sont causées par des mutations génétiques qui entraînent un défaut de production de protéines musculaires. Jocelyn Laporte et ses collègues de l'IGBMC de Strasbourg montrent que l'une d'elle, la ... -
Myopathies, la recherche avance :
(Inserm, 2010) -
Myopie : Comment enrayer l'épidémie ?
(Inserm, 2015)Avec un doublement du nombre de myopes âgés de 12 à 54 ans en trente ans en Europe, et un quasi triplement chez les jeunes dans certains pays d'Asie, la myopie est parfois qualifiée d'épidémie. Quels facteurs favorisent ... -
Myopie de l’enfant
(EDP Sciences, 2020)La myopie est une anomalie réfractive, enjeu mondial de santé publique, essentiellement due à une augmentation de longueur axiale du globe oculaire. La myopie est en forte augmentation dans le monde, revêtant un aspect « ... -
Une myosine à contre-sens
(EDK, 2006) -
Une myosine non conventionnelle à l'origine de l'une des formes génétiques du syndrome de Usher
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Une myosine non conventionnelle contrôle la formation de l’axone
(EDP Sciences, 2019) -
La myosine, moteur moléculaire musculaire.
(Masson, Paris, 1998) -
Une myotonie de la souris due à l'inactivation d'un canal chlore musculaire
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Myotonie de Steinert: encore une mutation instable
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1992) -
Myotubularine et desmine : Un complexe au service de la dynamique mitochondriale dans le muscle squelettique
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2011) -
Le mystère de l'homogénéité génétique de l'humanité
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995)