Je suis la mère d’une petite fille, atteinte d’une maladie de surcharge lysosomale, le syndrome de Sanfilippo de type A, maladie neurologique et mortelle au début de l’adolescence du patient. J’ai aussi goûté à la vie associative au sein d’Eurordis et au sein d’une association que j’ai créée autour de la maladie de Sanfilippo. J’ai eu une expérience réglementaire au sein du Comité pédiatrique de l’Agence européenne du médicament et d’un comité de protection des personnes. J’ai décidé il y a quelques années de créer une société de biotechnologie pour porter le projet thérapeutique que j’avais mis en oeuvre avec d’autres et essayer de mettre au point un traitement pour la maladie de Sanfilippo.
Les réglementations essentielles et fondatrices qui nous permettent d’être ici aujourd’hui ont été en grande partie initiées par des patients, leurs familles et ceux qui les entourent, comme les chercheurs et les médecins. Ces acteurs ont agi dans bien des champs différents, à commencer par la sensibilisation à la maladie rare et par l’éducation. La loi Hôpital, patient, santé et territoire de 2009 fait d’ailleurs essentiellement référence à cette dimension éducative. Le patient se retrouve au cœur de l’innovation thérapeutique, non seulement comme objet d’étude, mais aussi comme acteur de l’éducation thérapeutique.
Un vaste écosystème s’est développé autour des patients et des familles, vivace et de grande qualité. Diplômée de l’ESSEC, j’ai commencé ma carrière dans une société américaine et ait travaillé dans le consulting. En arrivant dans l’univers des maladies rares, j’ai été frappée par la qualité des profils et des processus collaboratifs mis en œuvre par les différents acteurs.
La recherche fondamentale est entre les mains de chercheurs académiques. Ils ne travaillent pas de manière isolée, mais sont souvent en lien avec les associations de patients, notamment dans le champ des maladies rares, au premier chef parce que certains de ces travaux sont financés par les associations de patients. Au-delà, les associations tissent des liens entre patients et chercheurs, mais aussi entre chercheurs et cliniciens. Plus tard dans le développement, au stade dit discovery et préclinique, les patients doivent être impliqués, pour s’assurer que les objectifs poursuivis ont un sens. En effet, on fait des médicaments pour traiter des patients, c’est-à-dire améliorer les conditions de vie de manière significative pour le patient et sa famille. Il est donc impératif de prendre la réalité de leur vie en compte lors du design des études et des essais.