La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine. Cette maladie est causée par la mutation d’un seul nucléotide et a été décrite pour la première fois dans la littérature scientifique il y a plus d’un siècle [ 1]. Malgré tout, les données épidémiologiques concernant sa distribution géographique actuelle et le nombre d’individus atteints à l’échelle globale sont limitées. L’objectif de cet article est de décrire les avancées méthodologiques récentes qui permettent de combler partiellement ces lacunes.

Le mécanisme de sélection du gène responsable de la drépanocytose est bien connu. Un individu homozygote normal, porteur d’hémoglobine A (génotype AA), est sain mais susceptible de mourir du paludisme dans les régions endémiques. Un individu hétérozygote pour la mutation (génotype AS) ne souffre d’aucun symptôme associé à la drépanocytose mais bénéficie d’une protection élevée contre le paludisme. Un individu homozygote pour la mutation (génotype SS) est atteint de la drépanocytose. Dans ce cas, les propriétés physiques des globules rouges sont altérées et une réduction de leur élasticité conduit à leur stagnation dans les vaisseaux sanguins, ce qui induit généralement des crises vaso-occlusives, des dommages à différents organes (notamment la rate, le cœur, les poumons et les reins) et une susceptibilité accrue aux infections bactériennes [1]. Il n’y a pas, à l’heure actuelle, de traitement définitif pour la drépanocytose et cette maladie est souvent létale dans les pays en voie de développement. Un diagnostic précoce, par exemple grâce à un programme de dépistage néonatal, permet de prévenir le développement de la plupart des complications médicales associées à cette maladie. L’éducation et le conseil génétique sont d’autres outils importants de prévention et de contrôle de la drépanocytose. Cependant, afin d’adopter des mesures de santé publique adaptées, il est nécessaire de connaitre la distribution géographique et le nombre de personnes affectées par cette maladie.

Un programme de dépistage universel permet d’obtenir des données précises sur le nombre d’individus affectés par une maladie génétique. Les États-Unis et le Royaume-Uni ont mis en place de tels programmes pour les nouveau-nés [5]. Dans les autres pays, les données de prévalence sont limitées aux informations fournies par les études locales des populations, souvent conduites dans les années 1960 ou 1970. Extrapoler la prévalence de la drépanocytose pour un pays à partir de la moyenne d’un nombre limité d’études fournit des estimations très approximatives. Les méthodes de cartographie et de statistiques modernes permettent de développer des modèles mathématiques probabilistes prenant en compte la taille des échantillons des populations testées, leur distribution géographique et les densités de populations locales. Cette méthodologie permet de générer des estimations contemporaines avec des échelles nationale, régionale et mondiale, accompagnées d’une mesure de leur précision (intervalle de confiance ou intervalle interquartile¹).

Sur la base des données de prévalence locale publiées dans la littérature scientifique, nous avons donc pu estimer le nombre de naissances d’individus porteurs du gène drépanocytaire et de malades atteints de la drépanocytose pour chaque pays en 2010. Au total, nous avons estimé le nombre de naissances d’individus AS et SS, respectivement, à 5 476 000 (intervalle interquartile : 5 291 000 – 5 679 000) et 312 000 (294 000 – 330 000) [ 6]. La vaste majorité des nouveau-nés atteints se situent en Afrique (75 % des SS), et seulement 1 % en Europe. Dans un contexte de globalisation et de mobilité croissante des populations à l’échelle mondiale, il est cependant de plus en plus fréquent pour les praticiens en Europe d’être confrontés à des cas de porteurs du gène drépanocytaire, voire à des malades drépanocytaires. Il est dès lors essentiel de pouvoir informer ces patients des risques pour leurs descendants, et de leur offrir des conseils génétiques et un soutien psychosocial adéquats.

Il est important de continuer à effectuer des études épidémiologiques afin de déterminer les besoins actuels et futurs en terme de politique de santé publique propre à la drépanocytose, tant à l’échelle mondiale qu’à l’échelle nationale. Aucun pays d’Afrique n’a, à l’heure actuelle, mis en place un programme systématique de dépistage national de la drépanocytose, et les données existantes pour certaines régions du Nigeria, de la République Démocratique du Congo ou de l’Inde sont encore très limitées. Dans les pays ayant implémenté de tels programmes, il est essentiel de mesurer régulièrement les progrès effectués afin, à la fois, de démontrer leur efficacité et de continuer à les améliorer. La drépanocytose représente un problème de santé publique à l’échelle mondiale, qui reste négligé jusqu’à présent [ 7].

L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.