© Christophe Hargoues/AFM-Téléthon

Vignette : Prise en charge par l’équipe des kinésithérapeutes à I-Motion Pédiatrique. Kirill, jeune patient de 11 ans et atteint d’une myopathie de Duchenne, en consultation avec Mélina, kinésithérapeute. L’évaluation des capacités de l’enfant est réalisée grâce à différents tests et outils.

Sous l’égide de la Haute autorité de santé (HAS), la direction des actions médicales de l’AFM-Téléthon a initié et organisé un groupe de travail d’experts reconnus, pour écrire et valider de nouvelles recommandations pour la prise en charge rééducative de l’appareil locomoteur dans les maladies neuromusculaires, les dernières datant de 2001 [ 1 ]. Ces nouvelles recommandations s’appuient sur une revue de la littérature exhaustive, avec comité de lecture [ 2 – 5 ] et avis d’experts. Elles doivent permettre d’actualiser la prise en charge rééducative de l’appareil locomoteur qui pose de nombreuses interrogations aux patients et aux familles, notamment en lien avec évolutions thérapeutiques. En effet, les biothérapies modifient l’évolution des pathologies, leur phénotype, leur histoire naturelle et donc la prise en charge rééducative. Grâce aux nouvelles instrumentations rachidiennes, les progrès réalisés en matière de traitement des déformations rachidiennes permettent de prendre en charge précocement et de manière moins invasive les scolioses d’origine neuro-musculaire. L’utilisation de nouveaux matériaux d’arthrodèses moins invasifs a réduit les temps d’intervention et d’hospitalisation, modifiant ainsi les prises en charge postopératoires. Enfin, il est validé que la thérapie du réentrainement à l’effort doit faire partie intégrante de la prise en charge des malades neuromusculaires pour potentialiser et maintenir les capacités motrices, les capacités cardio-vasculaires, et améliorer la qualité de vie.

Parmi les recommandations retenues par le groupe de travail des experts [ 6 ], quatre doivent être mises en avant.

Les échelles/questionnaires et les résultats rapportés par les personnes (PROMs pour patient-reported outcome measures ) évaluant les troubles de l’appareil locomoteur sont essentiels pour évaluer les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire [ 7 – 9 ]. Une sélection appropriée, en priorisant les outils d’évaluation et les questionnaires traduits et validés en français, est nécessaire pour tenir compte des caractéristiques individuelles relatives aux phénotypes cliniques de chaque personne, afin de choisir les outils les plus adaptés à l’objectif de l’évaluation. On peut citer par exemple pour les fonctions motrices l’échelle MFM ( Motor Function Measure) utilisée avec les enfants et les adultes, ambulants ou non, la North Star Ambulatory Assessment (NSAA) appropriée pour les enfants atteints de myopathie de Duchenne, ou encore l’échelle visuelle analogique (EVA) pour la douleur et l’échelle Evendol également pour la douleur, mais spécifique de l’enfant de 0 à 4 ans. La qualité de vie des patients doit également être une priorité dans le suivi des traitements proposés [ 10 ].

Les principaux objectifs des outils standardisés d’évaluation visent à surveiller la progression de la maladie en comparaison aux histoires naturelles, à anticiper les pertes fonctionnelles, à identifier le besoin d’interventions et à adopter un langage commun entre professionnels. Les données collectées lors de l’évaluation doivent être intégrées selon les différents champs de la classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (version pour les adultes ou celle pour les enfants et les adolescents) (CIF) [ 11 , 12 ] afin de caractériser le phénotype de la personne en particulier l’âge d’apparition des premiers signes et symptômes associés à la maladie neuromusculaire, l’âge lors du diagnostic, les déficiences structurelles et fonctionnelles (déficiences musculaires, limitations articulaires, fatigue et déformations orthopédiques), la localisation des déficiences.

Les biothérapies avec leurs effets bénéfiques impliquent des changements dans le choix et la posologie de la rééducation de l’appareil locomoteur. Leur apport est particulièrement documenté dans l’amyotrophie spinale, avec comme bénéfice une amélioration de la fonction motrice globale. La dégradation des déficiences de l’appareil locomoteur est retardée, atténuée, voire évitée. Il importe donc que les équipes rééducatives s’adaptent à ces nouveaux profils et potentialisent leur capacité motrice afin de maintenir le maximum d’autonomie pour les actes de la vie quotidienne, y compris dans les activités socio-professionnelles. L’actualisation des données sur les interventions de rééducation permet de proposer ces stratégies de soins [ 13 , 14 ].

• Les mobilisations passives des chevilles, genoux et hanches et étirements des muscles périarticulaires pour lutter contre les contractures musculaires et les limitations articulaires, sont recommandées chez les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire de Duchenne ou d’une dystrophie musculaire congénitale (avis d’experts) [ 15 , 16 ].
• Les mobilisations actives d’une région spécifique ou de l’ensemble du corps incluant :
  • un renforcement musculaire grâce à des mobilisations recommandées à intensité faible à modérée, non recommandées en excentrique ou avec une résistance élevée chez les personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire (grade B) [ 15 – 17 ], recommandées à faible intensité chez les enfants atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 2 à 7 ans [ 15 ].
  • des exercices aérobie ou entraînement cardiorespiratoire à l’effort : recommandés à faible intensité chez les enfants atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 2 à 7 ans pour prévenir l’apparition de comorbidités causées par l’inactivité physique [ 15 ], à intensité faible à modérée chez les personnes atteintes d’une myopathie mitochondriale ou d’une myopathie inflammatoire (grade B) [ 18 ], non recommandés à haute intensité pour certaines maladies neuromusculaires [ 16 ] (cf. réentrainement à l’effort).
• Les appareillages orthopédiques de posture : recommandés chez les enfants atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne âgés de 2 à 7 ans pour prévenir la déformation articulaire et prolonger la capacité à déambuler [ 15 ].
• Les aides techniques aux activités de la vie quotidienne : exemple du fauteuil roulant recommandé pour les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire de Duchenne, en fin d’adolescence ou adulte, avec perte d’autonomie importante [ 15 ].
• La balnéothérapie : recommandée pour les personnes atteintes d’une dystrophie musculaire de Duchenne pour améliorer la fonction motrice globale [ 15 ].

Ces recommandations s’appliquent aux nouvelles approches thérapeutiques c’est-à-dire aux instrumentations rachidiennes sans greffe. Ces instrumentations dont les indications sont à l’appréciation des équipes pluridisciplinaires, sont recommandées afin de garder le rachis aligné et de préserver un potentiel de croissance rachidienne et thoracique [ 19 , 20 ]. La spécificité est que le rééducateur doit être vigilant à l’évolution du dispositif avec la croissance et à celle de la maladie. La rééducation proposée doit avant tout se baser sur le phénotype clinique et les objectifs fonctionnels de la personne malade. L’introduction de ces nouvelles approches thérapeutiques renforce la vigilance quotidienne de l’entourage et son implication dans la prise en soins de la personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. L’objectif principal de la chirurgie rachidienne est d’améliorer la qualité de vie des personnes grâce à une meilleure posture.

Il est recommandé que les indications de chirurgie d’instrumentation rachidienne sans greffe pour les enfants atteints de maladies neuromusculaires soient prises de façon partagée et pluridisciplinaire, dans le cadre de consultations dédiées entre le chirurgien orthopédiste, le neuropédiatre, le médecin de médecine physique et de réadaptation, le pneumologue et le patient, le responsable légal et/ou ses aidants. La rééducation pré et post-opératoire a pour objectifs d’entretenir les fonctions motrices le plus longtemps possible, de minimiser les limitations articulaires, de garder le rachis aligné et de favoriser une bonne densité osseuse. Le rééducateur doit, de plus, prévenir les flexums des membres inférieurs et le risque de subluxation/luxation des hanches. En phase préopératoire, une guidance parentale à l’aide d’ateliers de « pair-aidance » est souhaitable afin de former les aidants aux manutentions à réaliser en phase post-opératoire.

En phase post-opératoire, il est recommandé d’étudier l’opportunité d’un séjour en établissement de soins médicaux et de réadaptation pour limiter la durée de séjour en service hospitalier de chirurgie et favoriser l’installation précoce de l’enfant dans une position adaptée à ses capacités. Cette indication doit être discutée au cas par cas avec les aidants et/ou le responsable légal et l’enfant, en fonction des ressources disponibles autour du domicile.

La littérature confirme que le réentraînement à l’effort est recommandé comme un traitement de première intention et ne présente pas de danger particulier en cas de maladie neuromusculaire [ 21 , 22 ]. Il doit davantage s’adapter au phénotype (à la topographie et la sévérité du déficit moteur), aux limites cardiorespiratoires, aux troubles cognitifs, à son impact fonctionnel, son ressenti, à la douleur et la fatigue perçues, plus qu’à son étiologie.

Il est important de prendre en compte les préférences et les motivations de la personne atteinte d’une maladie neuromusculaire. Le réentraînement à l’effort se base sur un programme individualisé et adaptable selon les capacités, les besoins et les attentes de l’usager. Une exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) et un examen cardiologique doivent être réalisés au préalable de l’instauration d’un programme de réentraînement à l’effort.

Le réentraînement à l’effort représente une thérapie reconnue et validée scientifiquement pour ralentir la perte progressive des fonctions motrices et améliorer la capacité physique et l’autonomie des personnes. Il est défini comme l’ensemble des techniques et stratégies permettant d’améliorer ses performances fonctionnelles, par une sollicitation métabolique individualisée et standardisée, en lien avec les objectifs physiopathologiques [ 21 – 23 ]. Ces techniques et stratégies visent à augmenter les capacités à répondre à l’effort, en améliorant le fonctionnement cardiorespiratoire et métabolique.

Le réentraînement à l’effort intègre toute pratique d’activité physique et d’augmentation du temps consacré au mouvement, et la diminution des temps d’inactivité.

Il est recommandé de privilégier des exercices dynamiques et concentriques sur les fonctions déficitaires et/ou à préserver (marche, équilibre, retournement).

Il est recommandé que le réentraînement à l’effort combine l’endurance – exercices dits aérobie – et les exercices centrés sur le renforcement musculaire. Un programme d’entraînement avec des exercices combinés est le plus pertinent mais, à défaut, le programme peut débuter et/ou se poursuivre uniquement avec des exercices d’endurance [ 5 ].

• L’entraînement en endurance consiste à réaliser, de manière répétée au cours du temps, des exercices d’une durée suffisante à déterminer suivant le potentiel du patient, ses déficiences, son phénotype, et d’une intensité supérieure à 70 % de la fréquence cardiaque maximale pour la personne.
  Le programme est adaptable à partir des critères « FITT » (fréquence, intensité, type d’activité, temps/durée). Il a pour objectif l’augmentation des capacités oxydatives et cardiovasculaires, la tolérance à l’effort, et de limiter la fatigue chronique. À terme, les séances d’intensité modérée à élevée doivent durer 30 minutes en moyenne, 3 jours par semaine. Il est recommandé de proposer une journée de récupération entre chaque séance, afin de limiter les risques liés à l’accumulation de fatigue, tels que le surentraînement ou une fracture de fatigue.
• Les exercices de renforcement ont pour objectif l’entretien des masses musculaires et de la force nécessaires aux fonctions essentielles et au maintien de l’autonomie. Dans l’idéal, ces exercices complètent les exercices aérobies à une fréquence de 2 à 3 séances par semaine d’intensité modérée à soutenue. Au début du programme, les exercices sont volontairement dynamiques concentriques avec des charges faibles, puis l’entraînement progresse prudemment en augmentant le nombre de répétitions, et la charge. Au fil des séances des exercices isométriques peuvent être proposés, puis éventuellement avec quelques contractions excentriques. On peut profiter de ces exercices pour solliciter d’autres qualités physiques telles que l’équilibre, la souplesse, la coordination et la motricité fine.
  Parmi les variantes, le programme d’entraînement peut être réalisé en milieu aquatique avec des exercices en balnéothérapie au cours desquels le mouvement est facilité ou résisté. Des serious game reposant sur la réalité virtuelle peuvent également être initiés, avec un encadrement, pour stimuler l’adhésion dans la durée, notamment des plus jeunes.

Les recommandations des bonnes pratiques de rééducation de l’appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires à la suite de l’introduction de nouvelles approches thérapeutiques (biothérapie, instrumentation rachidienne, réentraînement à l’effort), validée en janvier 2024, sont disponibles sur le site Internet de la HAS [ 24 ].

L’auteur déclare n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article .