L’approche génétique interroge les apports des gènes dans le développement d’un phénotype, et leur participation sous-jacente à la sensibilisation de l’identité de genre dans ses interactions avec des facteurs environnementaux et socio-culturels. Ainsi, Tinca J.C. Polderman et al. [ 9 ] proposent une revue des éléments de preuve de la participation génique à la construction du genre, dans laquelle ils affirment que « l’identité de genre est un trait phénotypique complexe, multifactoriel et polygénique » . En effet, le constat établi est que le fait de se sentir appartenir à un genre ou un autre est bien un trait phénotypique très complexe, en soi et dans ses variations. Ainsi, à travers leur proposition du « modèle de seuil polygénique », Polderman et al. envisagent le rôle de nombreux gènes différents (allant de quelques centaines à plusieurs milliers) dans la construction de traits phénotypiques complexes comme l’est l’identité de genre. Ce modèle permet alors d’envisager, avec les facteurs contributifs, une distribution normale et continue de ce trait complexe dans la population, selon un spectre. Ainsi, un trait phénotypique complexe comme l’identité de genre, ne peut s’envisager que sur un continuum sans division claire (par exemple, sans limite claire et franche entre les identités « cis » et « trans »). Ceci s’oppose clairement à une modélisation monogénique ou oligogénique qui supposerait un rôle déterminant d’un ou de quelques gènes dans la construction du genre. Cela permet de comprendre l’absence, à ce jour, d’association significative retrouvée dans les études de gènes candidats pour la détermination de l’identité de genre (par exemple, ceux codant les récepteurs des androgènes et des œstrogènes).

Pour soutenir cette approche, Polderman et al. suggèrent aussi, à partir d’une revue des études de jumeaux sur le sujet, que l’identité de genre a une « héritabilité variable ». L’héritabilité se définit par la proportion de variations phénotypiques qui proviennent de l’influence génétique, le reste des variations étant expliqué par des facteurs environnementaux partagés ou non. Les études de jumeaux permettent d’explorer cette piste. À travers des comparaisons de jumeaux monozygotes et de jumeaux hétérozygotes, durant l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte, ces études montrent que l’héritabilité de l’identité de genre est variable, avec une participation génétique assez hétérogène selon les études (qui ne sont pas sans biais méthodologiques), et un possible effet significatif des facteurs environnementaux partagés.

L’intérêt du modèle de seuil polygénique est qu’il n’autorise plus une approche dichotomique et strictement binaire de l’identité de genre, de par cette distribution selon un continuum permettant son hétérogénéité phénotypique, et impliquant une nécessaire contribution de facteurs environnementaux.

Les approches neuro-endocrinologiques reposent sur les différentes hypothèses de la construction de l’identité de genre fondées sur l’influence hormonale sexuelle sur le développement cérébral (selon un dimorphisme sexuel du cerveau), en période prénatale ou pubertaire.

Le dimorphisme sexuel cérébral est principalement étudié en évaluant plusieurs caractéristiques ayant une variation de répartition entre les phénotypes masculins et féminins, telles que le volume cérébral et l’épaisseur corticale [ 10 ], les ratios de densité des récepteurs des androgènes et des œstrogènes dans l’amygdale et l’hippocampe [ 11 ], ou dans la substance grise, le noyau de la strie terminale, et les noyaux interstitiels de l’hypothalamus antérieur [ 12 ].

Ainsi, si, sur un plan descriptif, des différences ont pu être remarquées, celles-là restent assez minimes et il est bien plus ardu de pouvoir en extraire des inférences ou des relations de causalité avec l’identité de genre, sans négliger le rôle de l’imprégnation hormonale [ 13 - 15 ], des comportements et de l’environnement.

Les données obtenues ont permis l’émergence d’hypothèses sur le rôle des hormones sexuelles sur la différenciation sexuelle prénatale et sur le développement cérébral. Les androgènes et les œstrogènes auraient des effets structurants et activateurs sur le cerveau et les comportements. Des études suggèrent que la différenciation prénatale des organes sexuels survient au premier trimestre de grossesse, la différenciation sexuelle cérébrale s’effectuant durant le troisième trimestre, via un effet organisateur de l’imprégnation des hormones sexuelles [ 16 ]. Toutefois, le rôle prénatal des hormones sexuelles sur le développement de l’identité de genre n’est clairement pas établi, comme le montre, par exemple, l’absence de résultats consistants ou congruents menés avec des marqueurs indirects de l’imprégnation androgénique (comme le ratio de la longueur des deuxième et quatrième doigts [ 17 ]) en comparaison de l’identité de genre [ 18 ].

Les influences anatomique et fonctionnelle des hormones sexuelles sur le dimorphisme cérébral, chez les adultes, ont été explorées par des études de neuro-imagerie chez des personnes trans ayant initié une hormonothérapie d’affirmation de genre. Ces études montrent des variations des volumes cérébraux et de l’épaisseur corticale congruentes au profil phénotypique induit par le traitement d’affirmation de genre [ 19 ], ce qui suggère, entre autres, une dimension hormonosensible de la plasticité cérébrale.

Si les études comparatives des variations de ces différents paramètres neuro-endocrinologiques entre des sujets cis et trans permettent d’affiner les mesures liées à l’identité de genre et au phénotype sexuel, les biais en présence doivent être rappelés, et bien que ces études ne puissent exclure une influence endocrinologique et identitaire sur le dimorphisme sexuel cérébral, elles ne permettent pas, à ce jour, de conclure avec certitude, et encore moins d’inférer une causalité linéaire et directe de ces facteurs sur la construction de l’identité de genre, sans prendre en compte l’influence des facteurs environnementaux [ 20 , 21 ].

L’approche socio-cognitive décrit comment les conceptions du genre se développent et se transforment au cours de la vie. Ainsi, elle s’intéresse, entre autres, aux rôles et à l’intégration des stéréotypes de genre chez l’enfant dans les comportements sociaux, à l’appartenance sociale à un groupe, à la reconnaissance de soi et des autres (avec l’émergence de la capacité de discrimination liée au genre des individus) et à l’entretien d’intérêts et d’activités stéréotypées [ 22 ]. Vers l’âge de deux ans, un enfant peut se situer dans un genre ou dans un autre en appui d’une différenciation - classification des adultes qui l’entourent en femme ou homme ( gender identity ). C’est vers l’âge de trois ou quatre ans que l’enfant comprend que le genre est stable dans le temps ( gender stability ). Si la différenciation femme-homme s’appuie sur la perception de différences physiques ou vestimentaires, c’est à l’âge de cinq ans que l’enfant comprend que l’identité de genre n’est pas influencée par les changements d’apparence ou d’activités relatives au genre ( gender consistency ). Dans le cadre des théories du développement, l’auto-référence à un genre défini est stable à partir de l’âge de sept ans, avec la fin de l’égocentrisme des opérations concrètes [ 23 ].

L’activité de l’enfant ne se limite pas à la seule acquisition de connaissances relatives au genre mais aussi à son adhésion aux rôles de genre qui lui sont proposés. Si l’enfant, vers l’âge de quatre ans, connaît et peut repérer dans son environnement les rôles de genre qui sont attendus de sa part, il va pouvoir témoigner d’une flexibilité dans les rôles joués et agis. Selon les thèses de Henri Wallon sur le stade de personnalisation [ 24 ] , l’enfant va adopter des conduites conformes aux attentes de son entourage et notamment aux rôles de genre attendus. Afin d’être aimé et reconnu, il va alors avoir tendance à répondre aux attentes sociales qu’il repère [ 25 ].

L’imitation des modèles proposés est donc double, déterminée par un facteur cognitif de repérage des attendus et de leur intégration cognitive, mais aussi par la dimension affective liée à l’enjeu de correspondre le plus possible aux attendus proposés tant par les parents de l’enfant que par le groupe des pairs dans lesquels il évolue [ 26 ].

Le facteur environnemental propose un modèle de rôle de genre à l’enfant qui va lui permettre de catégoriser les adultes qui l’entourent. En sus d’apporter un modèle de repérage interpersonnel, le facteur environnemental va soutenir chez l’enfant son adhésion aux rôles de genre proposés dans le cadre d’un enjeu d’attachement et de conformation aux figures adultes ressources et possiblement garante de son intégration dans le groupe des pairs [ 27 ].

Dans le cadre des approches socio-cognitives, le facteur environnemental se déploie avec deux grands aspects. Il est à la fois un point d’appui pour l’enfant pour pouvoir se situer dans son environnement relationnel et constitue dans le même temps un modèle renforçant l’adhésion de l’enfant aux rôles de genre attendus, en conditionnant par là même son intégration sociale. Ainsi, à travers une combinaison de facteurs personnels et socio-structurels, les individus construisent des conceptions de soi genrées, qui influencent les comportements stéréotypiques genrés à travers des processus associés à l’idée de genre, dans des dynamiques motivationnelles prosociales et de régulation du rapport à soi. Tout un nombre de facteurs psycho-sociaux d’importance, tels que la parentalité, les pairs, les médias, ou un autre système social, contribuent à la structuration des conceptions liées au genre et des processus d’auto-régulation de la perception de son identité de genre [ 28 ].

Si les premiers travaux psychanalytiques portant sur la conviction d’appartenir au genre masculin ou féminin se sont développés dans un cadre socio-culturel binaire, les apports contemporains de ces travaux sont en rupture avec une conception essentialiste de la binarité des genres et de la différence des sexes. Les travaux actuels soutiennent une conception dimensionnelle du genre et sa diversité d’expression : « Le genre est pluriel. Il est d’ordinaire double, avec le masculin-féminin, mais il ne l’est pas par nature. Il est souvent pluriel, comme dans l’histoire des langues, et dans l’évolution social e » [ 29 ].

À partir d’une appréhension dimensionnelle et polymorphe du genre, tant dans ses ressentis que dans ses expressions, les modèles les plus actuels en psychopathologie psychanalytique témoignent d’une tentative de compréhension poly-factorielle de son développement. En contrepoint des propositions de Money et Stoller sur le caractère prédictible du développement de l’identité de genre chez les enfants porteurs d’une variation du développement génital, Léon Kreisler et Jean-Marc Alby, dans les années 1970, font état des issues multiples du développement de l’identité de genre chez les enfants concernés [ 30 , 31 ]. Des auteures contemporaines, telles que Florence Castagnet et Anne-Marie Rajon, insistent sur la place des stéréotypes socio-culturellement partagés dans la nécessité d’inscrire médicalement les enfants concernés dans une binarité des genres [ 32 , 33 ].

En dehors d’un déterminisme strictement relationnel et d’un déterminisme strictement bio-anatomique, les modèles psychodynamiques actuels nourrissent l’hypothèse du développement de l’identité de genre au croisement de facteurs bio-anatomiques et relationnels [ 34 , 35 ]

Le développement de l’inscription de genre dans ces modèles apparaît conditionné, dès la naissance, par une perception différenciée des comportements des bébés, qu’ils soient assignés garçon ou fille. Les comportements des bébés garçons sont classiquement décrits comme présentant plus de décharges toniques, leur profil développemental s’organisant autour d’un axe plus tonique que celui des bébés filles. Le comportement des bébés filles, quant à lui, est plus généralement marqué par la prévalence du vécu sensoriel. Il est décrit comme plus doux et plus homogène que celui des bébés garçons. Cette différence perçue des comportements pourrait être entendue comme l’expression d’un facteur congénital, bio-anatomique, des comportements observés. Du point de vue du bébé, il est probable qu’il ne se vive pas lui-même comme fille ou comme garçon. À la naissance, il ne connaît pas encore la différence entre les genres, entre être fille ou garçon. Néanmoins, ses parents, et plus généralement son entourage, connaissent, eux, la différence entre fille et garçon. Ils vont mettre en jeu de manière très précoce des comportements différenciés à l’égard du bébé, selon qu’il est reconnu comme fille ou comme garçon, en appui des représentations socio-culturellement situées. Cela peut se traduire par des attitudes et des contre-attitudes différentes au cours des soins de nourrissage, de nursing et, plus globalement, au travers des interactions précoces puis, ensuite, au travers des propositions de jeux et d’activités. C’est dire que le milieu de vie qui accueille le bébé est sexué, il reconnaît la différence des genres, et est sexuant, il permet à l’enfant d’adopter très vite des comportements liés à son genre d’assignation.

En appui du développement plus global du développement du soi, les modèles actuels en psychopathologie psychanalytique tendent à intégrer facteurs congénitaux, d’ordre possiblement bio-anatomiques, et facteurs relationnels, inscrits dans un environnement socio-culturel donné, au sein d’un même modèle prenant appui sur le cadre conceptuel des interactions précoces. Facteurs biologiques et facteurs culturels interagissent dans le creuset des interactions précoces et ce, dès la période périnatale de l’enfant. Le développement de la conviction de la personne d’appartenir à un genre ou à un autre s’appuie sur la reconnaissance culturelle de comportements d’inscription bio-anatomiques. Dans le cadre de ce modèle développemental psychodynamique, facteurs congénitaux, innés, et facteurs relationnels, inscrits culturellement, composent les contours d’un modèle poly-factoriel intégratif.

Les variations de genre des personnes intersexes sont un paradigme clinique fréquemment exploré pour identifier les différents facteurs génétiques, hormonaux, mais aussi relationnels et socio-culturels, qui peuvent contribuer au développement de l’identité de genre.

Défini par l’Organisation des Nations unies (ONU) et l’association représentative des personnes concernées, le Collectif intersexe activiste ¹ de l’Organisation intersexe internationale, « les personnes intersexes sont définies comme les personnes nées avec des caractères sexuels (génitaux, gonadiques ou chromosomiques) qui ne correspondent pas aux définitions binaires des corps masculins ou féminins » . S’appuyant sur la nécessaire distinction entre les plans du sexe génital, de l’identité de genre et de l’orientation sexuelle, l’ONU précise « qu’être intersexe concerne les caractères du sexe biologique et ne désigne ni l’orientation sexuelle ni l’identité de genre. Les personnes intersexes peuvent être hétérosexuelles, gays, lesbiennes, bisexuelles ou asexuées, et s’identifier comme femme, homme, les deux ou ni l’un ni l’autre ».

Dans le cadre d’une perspective médicale et nosographique, les personnes définies comme intersexes renvoient aux diagnostics de désordres du développement du sexe (DDS) qui caractérise « toute situation congénitale où le développement du sexe chromosomique, gonadique et anatomique est atypique » [ 36 ]. Une proposition de réactualisation récente de l’ensemble nosographique tend à pouvoir distinguer cinq sous-ensembles au référentiel présenté dans le cadre de la conférence de consensus qui s’est tenue à Chicago en 2005 ^2, . Le premier ensemble rend compte du diagnostic de DDS 46,XX, constitué essentiellement par l’hyperplasie congénitale des surrénales. Le second ensemble, recouvrant les formes de DDS 46,XY, comprend les formes de dysgénésies gonadiques, les anomalies de la synthèse des stéroïdes, les anomalies des récepteurs des stéroïdes, les anomalies centrales gonadotropes, ainsi que les formes cliniques sans anomalie hormonale ou génétique détectée. Le troisième ensemble est constitué des DDS en mosaïques. Le quatrième sous-ensemble recouvre la clinique des DDS ovotestis ^3, . Le cinquième ensemble recouvre les anomalies du développement génitales ou chromosomiques, non hormonales, telles que les extrophies vésicales ^4, ou les aphallies ⁵ [ 37 ].

Notons que les éléments de repérage nosographique mettent en évidence une grande variabilité des situations représentées sous le diagnostic de DDS. Si certaines formes relèvent de soins spécifiques sur le plan médical, telles que les 46,XX de type hyperplasies congénitales des surrénales, et sont décrites sous le terme d’anomalie du développement génital, les étiologies malformatives sans risque vital pour l’enfant co-existent au sein de ce même ensemble et sont décrites sous le terme de variations du développement génital [ 38 ]. Le développement d’une identité de genre différente du genre d’assignation à la naissance, capté par les études scientifiques par le diagnostic de dysphorie de genre (DG), est plus fréquent pour les personnes porteuses d’un diagnostic de DDS. La DG concerne, selon les derniers travaux, entre 8,5 % et 20 % des personnes porteuses d’un DDS [ 39 ] alors qu’elle ne concerne que 1 % de la population générale [ 40 ]. Il existe, par ailleurs, une forte variabilité de la fréquence de DG selon les sous-types de DDS considérés.