Vignette (Photo © Inserm-Michel Depardieu). Son utilisation a été votée le 27 mai 2020 par le Parlement.

Pendant longtemps, les données de santé étaient constituées d’un nombre restreint de données collectées pour des besoins de gestion par diverses administrations : remboursement des soins pour l’assurance maladie et facturation hospitalière notamment. La recherche clinique et épidémiologique était également une source de production de données dans le cadre de projets de recherche ayant des objectifs spécifiques. Or, le paysage des données de santé a profondément évolué. Depuis environ deux décennies, la santé connaît en effet une transformation numérique sans précédent [ 1 ], avec l’informatisation du dossier patient et, plus récemment, la production en routine de données de « omiques (OMICS) », d’imagerie ou issues de la santé connectée. L’énorme développement des capacités de calcul et de stockage des outils informatiques a permis un accroissement vertigineux de la quantité des données de différentes natures, disponibles et provenant de sources nouvelles, dans un contexte de soins comme de recherche.

Il faut souligner que les « données de santé » doivent être considérées dans une acception très large. Elles ne concernent pas uniquement des données médicales ou biologiques, mais incluent habituellement des données sur des éléments associés à la santé, comme les facteurs de risque (tabac, alcool, etc.) ou l’utilisation du système de soins par un individu donné.

À côté des données recueillies par les méthodes « classiques » (questionnaires, examens médicaux, dossiers hospitaliers, registres administratifs, etc.), les données mobilisées aujourd’hui proviennent en grande partie de sources qui n’étaient pas disponibles auparavant. Parmi celles-ci, les données OMICS constituent un enjeu majeur. Le séquençage de l’ADN devient un examen de routine, facilité par la techniques du NGS ( next generation sequencing ) qui en ont grandement réduit les coûts [ 2 ]. On estime que d’ici à 2025, le nombre de génomes humains séquencés sera de l’ordre de 100 millions, et pourrait même atteindre 2 milliards [ 3 ]. Les données OMICS, qui comprennent aussi les données de transcriptomique, de métabolomique et d’épigénétique, trouvent actuellement de nombreuses applications en médecine personnalisée. Le secteur de l’imagerie n’est pas en reste avec l’émergence de la radiomique ⁶ [ 4 ], en particulier en cancérologie. Dans cette approche quantitative, les nouvelles techniques d’acquisitions multimodales combinées à des algorithmes d’intelligence artificielle (IA) permettent de découvrir de nouveaux biomarqueurs diagnostiques, pronostiques ou de réponses thérapeutiques à partir du traitement de grands volumes de données.

L’accès via internet aux données produites par les objets en santé ⁷ constitue également une source de données en fort développement [ 5 ] ( → ). Qu’il s’agisse de données issues d’applications de santé mobile (applications destinées aux patients, comme pour le contrôle de la tension artérielle ou de la glycémie), de dispositifs médicaux implantables communicants (défibrillateurs, prothèses connectées) ou d’appareils de bien-être (montres et balances connectées), ces données font l’objet d’investissements très importants par l’industrie de haute technologie et l’industrie pharmaceutique [ 6 , 7 ] et ouvrent des perspectives de recherche en épidémiologie digitale [ 8 ].

(→) Voir la série Numérique et santé, m/s n° 5 (mai 2018) à m/s n° 10 (octobre 2019)

Des données massives a priori hors champ santé, comme les images satellitaires, trouvent par exemple des applications épidémiologiques sur des questions de santé-environnement [ 9 - 11 ]. Des données individuelles de consommation d’énergie recueillies par des compteurs « intelligents » sont utilisées dans des projets de recherche sur les maladies chroniques ou le vieillissement, car ces données collectées au fil de l’eau contiennent des marqueurs très spécifiques des appareils électriques utilisés à domicile [ 12 , 13 ]. Enfin, les données du web et des réseaux sociaux sont de plus en plus utilisées pour, par exemple, établir des modèles de surveillance épidémiologique [ 14 , 15 ].

Les données médico-administratives issues de l’activité hospitalière ou liées au remboursement des soins existent depuis longtemps, mais leur usage pour la recherche et pour des études diverses, notamment en pharmaco-épidémiologie, s’est considérablement développé avec la mise en place d’entrepôts de données hospitalières et du système national des données de santé (SNDS). Créé par la loi du 26 janvier 2016 « Modernisation de notre système de santé » ⁸ , le SNDS inclut notamment le système national d’information inter-régimes de l’assurance maladie (SNIIRAM).

Le SNIIRAM, socle majeur du SNDS, qui couvre la totalité des quelque 67 millions de personnes vivant en France, constitue certainement la plus importante base de données de santé au monde ; elle mérite une attention particulière du fait de son ampleur en termes de données et de couverture de la population. Le SNIIRAM réunit les bases de données de remboursement de soins, les données de séjours hospitaliers du programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI), les actes médicaux pratiqués en ville et à l’hôpital, ainsi que les causes de décès. Ces données, collectées de façon exhaustive pour toute la population avec une très grande précision, portent sur toutes les données de remboursements de soins, du plus banal, comme une consultation d’un généraliste ou une séance de détartrage dentaire, au plus intime, comme un diagnostic de cancer ou de Sida (syndrome d’immunodéficience acquise), une hospitalisation dans un établissement psychiatrique ou une interruption volontaire de grossesse (IVG).

Il existe cependant d’importantes limites aux données contenues dans le SNIIRAM. Ainsi, elles ne comportent de diagnostics qu’en cas d’hospitalisation ou de prise en charge au titre de l’ALD (affection de longue durée, qui permet une prise en charge intégrale des soins), mais ces diagnostics ne sont habituellement pas formellement validés ; les données précisent les actes effectués (on sait qu’à telle date, telle personne a eu une consultation de cardiologie, un dosage de glycémie, un examen d’anatomo-pathologie ou un scanner abdominal), mais on n’en a pas les résultats ; on ne trouve dans le SNIIRAM aucune donnée sur des facteurs de risque, comme par exemple le tabagisme, la consommation d’alcool ou le poids, ou sur la situation sociale des personnes (hormis le fait d’être bénéficiaire de la protection universelle maladie [PUMa], qui concerne des personnes ayant de faibles revenus).

En raison de son exhaustivité quant à la couverture de la population, le SNIIRAM est potentiellement à risque pour ce qui est de la confidentialité. En effet, malgré la pseudonymisation de ces données (c’est-à-dire la substitution d’un identifiant direct, comme le nom ou le numéro de sécurité sociale, par un identifiant non signifiant, comme un nombre généré aléatoirement), il peut être très simple d’identifier les personnes concernées par croisement de quelques variables faciles à connaître. Par exemple, il est quasiment certain qu’il n’y ait, au sein du SNIIRAM, qu’une seule personne qui soit une femme ayant un certain âge, résidant dans telle commune, hospitalisée tel jour dans telle clinique, ayant consulté tel cardiologue tel jour et ayant eu telle délivrance de médicaments tel autre jour dans telle pharmacie. Cette possibilité de « re-identification », inévitable dans toute base de données comportant des données individuelles, justifie le très contraignant encadrement législatif et réglementaire de l’accès aux données du SNIIRAM, que nous détaillons plus loin.

Jusqu’à une période récente, les données collectées pour des besoins de gestion ou pour réaliser des essais cliniques, des enquêtes épidémiologiques, etc., n’intéressaient que les organismes médico-administratifs (sécurité sociale, administration hospitalière, etc.) ou les équipes de cliniciens et de chercheurs qui les utilisaient pour leur propre usage, et ne suscitaient que très peu de demandes en dehors de ces sphères. Les données étaient de fait « fermées », et seul le responsable de la collecte pouvait les utiliser, même s’il arrivait qu’il autorise des personnes extérieures à l’équipe ou à l’administration concernée d’en bénéficier. Pour ce qui concerne la recherche (clinique ou épidémiologique), ce fonctionnement fermé correspondait, à de rares exceptions près, à des études portant sur des effectifs limités (quelques centaines, au plus quelques dizaines de milliers de sujets) et un petit nombre de données pour chaque sujet.

Ce mode de fonctionnement s’est révélé inadapté au nouveau contexte de production du nombre désormais gigantesque de données. La recherche en santé est en première ligne, à la fois comme utilisatrice mais aussi comme productrice de ces données. Ainsi, depuis le début des années 2000, on a vu, dans le domaine de l’épidémiologie, se mettre en place, dans différents pays, des études de taille beaucoup plus importante, avec notamment des cohortes composées de plusieurs centaines de milliers, voire de plus d’un million de participants, suivis pendant de très longues durées, et pour lesquels un nombre considérable de données est recueilli de façon prospective auprès de sources de plus en plus diversifiées, y compris des échantillons biologiques. Ainsi, la UK Biobank du Royaume-Uni est une cohorte de plus de 500 000 participants qui sont individuellement suivis et font l’objet de nombreux recueils de données [ 16 ]. En France, la cohorte Constances a recruté et suit plus de 200 000 volontaires [ 17 ]. Plus récemment, aux États-Unis, les National Institutes of Health (NIH) ont lancé l’initiative All of Us [ 18 ], une cohorte de plus d’un million de patients, dans laquelle sont collectées, de façon prospective, les données du dossier médical électronique, y compris l’imagerie médicale, ainsi que des données socio-comportementales et environnementales.

Cette énorme augmentation de la taille des cohortes correspond à des besoins scientifiques. En effet, la recherche sur les causes de nature environnementale, sociale, ou génétique des maladies est de plus en plus ciblée sur des risques relativement faibles, et des cohortes de très grande taille sont nécessaires pour assurer une puissance statistique suffisante pour comprendre le rôle de divers facteurs personnels et environnementaux et leur interaction avec des traits génétiques complexes. Cependant, même les plus grandes cohortes ne génèrent pas suffisamment de cas pour l’étude de maladies peu fréquentes ou pour l’analyse du rôle de l’exposition à des facteurs de risque à des niveaux peu élevés ; pour certaines situations complexes, il est donc souvent nécessaire de regrouper les données provenant de plusieurs cohortes au sein de consortiums internationaux. Le partage de données à grande échelle est tout aussi importante pour les recherches en santé publique et sur les services de santé, que pour l’analyse comparative internationale des déterminants sociaux de la santé. La mise en commun de données au sein de consortiums internationaux, comme ceux qui ont été à l’origine de la plupart des progrès récents de la génomique des populations, est une nécessité à la fois en raison de la complexité des phénomènes étudiés, mais aussi parce que ces recherches produisent des quantités énormes de données, qui nécessitent des moyens de stockage et d’analyse considérables et très coûteux.

Le besoin de croisement des données OMICS avec les données cliniques et environnementales était déjà décrit comme un enjeu majeur dans la stratégie nationale des NIH concernant la médecine 4P (personnalisée, préventive, prédictive, participative) en 2011 [ 19 ]. Dix ans plus tard, cette stratégie d’intégration et de partage de données multi-domaines et multi-échelles est à l’œuvre dans différents pays, en particulier en Amérique du Nord [ 20 , 21 ], en République Populaire de Chine [ 22 , 23 ], et dans plusieurs pays européens; dont la France [ 24 ].

À ces raisons scientifiques, qui s’inscrivent dans un mouvement plus général des sciences et des données ouvertes ( open science et open data ), s’ajoutent des raisons économiques. Les gigantesques dispositifs épidémiologiques qui se sont mis en place ont un coût élevé, qu’il est devenu indispensable de mutualiser. La plupart des organismes de financement de la recherche souhaitent, voire exigent, que les données collectées grâce aux budgets qu’ils allouent puissent être utilisées le plus largement possible, et imposent en contrepartie qu’elles soient ouvertes à d’autres équipes que celles qui ont organisé leur recueil. Cela est d’autant plus justifié que ces très grandes études sont aujourd’hui de nature « généraliste », conçues pour couvrir un large éventail de problèmes de santé et de déterminants de nature diverse : médicale, sociale, environnementale, comportementale, professionnelle, etc. Aucune équipe, si importante et compétente soit-elle, n’a la capacité de pleinement exploiter scientifiquement tout le potentiel qu’offrent les vastes ensembles de données réunies qui, de fait, constituent des plateformes de recherche ouvertes permettant de développer de multiples projets à un coût marginal.

De nouveaux acteurs sont également apparus dans le monde des données de santé. Les industriels du médicament ont en effet, de leur côté, besoin de grands ensembles de données sur les populations pour évaluer les parts de marché de leurs produits, pour suivre leur utilisation et s’assurer de leur sécurité « en vie réelle » à long terme, au-delà des essais cliniques de durée limitée portant sur des populations sélectionnées qui ont permis d’obtenir l’autorisation de mise sur le marché (AMM). Il en est de même pour le développement des dispositifs médicaux. Les industriels du domaine ou les autorités régulatrices voient l’utilisation de données de vie réelle comme un levier pour apprécier le service médical rendu ou surveiller la survenue d’événements indésirables après la mise sur le marché des dispositifs.

D’autres industriels ou acteurs économiques œuvrant dans divers domaines (tels que le secteur assurantiel) ont pris conscience de l’apport potentiel de ces données de santé pour le développement de leurs activités [ 25 ]. Les data scientists ^9, y ont vu un matériau prometteur pour déployer leurs méthodes d’IA. Ils ont été suivis des GAFAM ¹⁰ et de start-ups souhaitant proposer leurs applications médicales.

En raison de leurs caractéristiques, un cadre législatif et réglementaire spécifique existe pour la collecte, la gestion et le partage des données de santé.

Rappelons tout d’abord que, selon le terme de la loi Informatique et libertés, la plupart des données de santé sont des données « à caractère personnel » (c’est-à-dire des données qui concernent des personnes directement ou indirectement identifiables). Il s’agit très souvent de données sensibles, dont la divulgation peut entraîner des effets néfastes pour les personnes concernées. Ce problème se pose en particulier pour le SNIIRAM, qui réunit de façon exhaustive, pour toute la population, des données individuelles de remboursement de soins, de séjours hospitaliers et les causes de décès. Or, comme nous l’avons indiqué, l’accès au SNIIRAM permet d’identifier aisément les personnes concernées par croisement de quelques variables faciles à connaître. La plupart des gens ignorent cette incroyable richesse des données du SNIIRAM, qui s’accroît régulièrement par l’inclusion des nouvelles sources de données (résultats d’examens biologiques, dossier médical partagé, etc.). Le recueil et l’usage des données de santé sont donc logiquement très fortement encadrés par divers textes législatifs et réglementaires nationaux (chapitre spécifique de la loi Informatique et libertés, loi relative aux recherches impliquant la personne humaine, dite loi Jardé, code pénal, multiples décrets, arrêtés et circulaires) et européens (règlement général sur la protection des données [RGPD]). En simplifiant, on peut dire que les grands principes qui organisent le recueil et l’usage des données de santé reposent essentiellement sur l’information des personnes, leur consentement éclairé au recueil et à l’utilisation de leurs données, leur droit de retrait et d’opposition. Plusieurs organismes sont chargés d’appliquer les textes et de veiller à leur respect : commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL), comité éthique et scientifique pour les recherches, les études et les évaluations dans le domaine de la santé (CESREES), comités de protection des personnes (CPP), délégués à la protection des données (DPO, data protection officer ) des entreprises et des organismes.

Les données de santé constituent une ressource qui peut être particulièrement utile pour la recherche et les études en épidémiologie sur le parcours de soins, en économie de la santé, pour la recherche sur les services de santé, pour des études évaluatives, etc. Il existe donc de forts enjeux pour faciliter l’usage de ces données.

L’accès aux données de santé et leur utilisation sont donc des opérations difficiles, qui nécessitent des moyens techniques et méthodologiques importants. La Plateforme des données de santé (PDS), plus communément appelée Health Data Hub (HDH), est une infrastructure officiellement créée par un arrêté ministériel du 30 novembre 2019. Elle est destinée à faciliter l’accès et l’utilisation des données de santé afin de favoriser la recherche. Le HDH a l’ambition de supprimer les différents obstacles que nous avons évoqués, en facilitant l’accès aux sources de données et en offrant un guichet unique pour les diverses démarches nécessaires, en apportant un soutien méthodologique pour l’utilisation des données et en mettant à disposition des ressources informatiques puissantes de haut niveau.

Cette ambition est tout à fait louable, mais certains choix techniques ou concernant la gouvernance du HDH posent des problèmes majeurs que nous détaillerons dans un prochain article.

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.