En juillet 2019, la Filiere FILNEMUS a ete labellisee pour la periode 2019-2023. Cette labellisation a ete obtenue sur la base d’une nouvelle organisation et d’un plan d’action sur cinq ans valide par le Ministere des Solidarites et de la Sante. Elle a ete possible grace a un travail collectif de plusieurs mois destine a faire le bilan des cinq annees passees et a proposer des actions en vue de nouveaux defis.
Jean Pouget a porte FILNEMUS depuis les fonds baptismaux et ce, avec brio et constance. Nous le remercions tres chaleureusement pour l’immense travail qui a permis a la Filiere de reposer a present sur des bases solides. Il passe maintenant le flambeau a Shahram Attarian pour la coordination de cette deuxieme vie de la filiere. Un comite de pilotage elargi et de nouvelles commissions et groupes de travail ont ete constitues et sont deja a l’ouvrage pour les grands chantiers du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3).
Parmi ceux-ci, il faut citer l’important projet pre-pilote de lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques. En collaboration avec l’AFM-Telethon et l’equipe de la Base Nationale de Donnees Maladies Rares (BNDMR), le projet de FILNEMUS a ete selectionne par la DGOS (Direction generale de l’offre de soins) pour etre experimente avant son deploiement aux 22 autres filieres. Il s’agit d’une etude sur six mois menee dans les trois centres coordinateurs de reference des maladies neuromusculaires, incluant 750 patients. A l’aide de recueils de donnees specifiques additionnels interfaces avec l’application locale BAMARA de la BNDMR (Banque Nationale de. Donnees Maladies Rares), le statut diagnostique, le phenotype, le niveau d’exhaustivite des examens a visee diagnostique de ces patients ont ete evalues. L’analyse des resultats devrait permettre d’avoir une photographie de l’etat diagnostique de la file active de la Filiere et d’aider a la selection des patients candidats aux plateformes de sequencage a tres haut debit. Riche de cette experience, FILNEMUS se propose de mener aussi la phase pilote avec la participation de l’ensemble des 71 centres de reference et de competence neuromusculaires.
Ceci devrait egalement contribuer a plus long terme a la constitution d’un entrepot de donnees sur l’errance diagnostique avec des objectifs a la fois diagnostique et a des fins de recherche.
Dans le meme esprit, a l’echelon europeen, FILNEMUS a pris part, avec le soutien particulier de Gisele Bonne pour la partie francaise, au projet SOLVE-RD dont l’objectif majeur est de coordonner et d’analyser toutes les donnees des sequencages d’exomes et de genomes de patients neuromusculaires en impasse diagnostique en Europe. Favoriser les collaborations internationales, notamment europeennes, dans les domaines de la clinique et de la recherche demeure un enjeu majeur pour notre communaute. Un renforcement de la participation des centres francais au reseau europeen de reference dedie aux maladies neuromusculaires, l’ERNEURONMD est particulierement souhaitable.
FILNEMUS doit egalement bien se preparer a faire face a l’afflux des innovations therapeutiques, dont les therapies geniques qui necessitent la mise en place de nouvelles organisations au sein des centres. Il est primordial de promouvoir et de faciliter la participation des centres francais aux essais therapeutiques, une meilleure circulation de l’information les concernant et une strategie partagee du suivi des nouvelles therapeutiques en vie reelle. Une reflexion inter-filiere est actuellement a l’oeuvre pour la creation d’observatoires du medicament pour lequel le FILNEMUS souhaite avoir un role pionnier. Depuis plus d’un an, des reunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) dediees aux therapies innovantes ont ete creees avec pour objectif principal d’homogeneiser les pratiques au niveau national tant sur le plan des indications que du suivi des patients. Afin d’ameliorer cette demarche, une enquete sera realisee par FILNEMUS pour un premier etat des lieux.
Le PNMR3 met aussi l’accent sur l’importance des programmes d’education therapeutique (ETP) et la redaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS). Les centres de reference et de competences de FILNEMUS ont tout naturellement repondu aux appels d’offres respectifs de la DGOS concernant ces deux projets. Une autre action prioritaire est l’organisation du parcours des patients atteints des maladies neuromusculaires dans les situations d’urgence. Gageons que ceux-ci permettront d’insuffler une nouvelle dynamique pour ces chantiers importants. Outre leur interet dans l’ETP, l’information et la formation sur les maladies neuromusculaires en 2019 necessitent que FILNEMUS s’ouvre encore plus aux techniques « digitales/numeriques » innovantes.
Les interactions entre les chercheurs et les cliniciens doivent etre plus fortes que jamais, par exemple, par le biais de recherches translationnelles dont le consortium dedie aux titinopathies, constitue sous l’impulsion de FILNEMUS et de la Societe Francaise de Myologie (SFM), est le parfait exemple de reussite partagee. C’est pour cette raison que nous avons souhaite qu’il fasse l’objet d’une session dediee aux journees de la SFM a Marseille. Le projet d’un veritable annuaire des equipes de recherche et des formations disponibles est d’autant plus necessaire. La realisation d’une nouvelle mouture, plus ergonomique et integrant toutes les composantes de FILNEMUS, notamment les domaines de recherche est en gestation.
Ces projets ambitieux et enthousiasmants preparent les defis de demain. L’elan de toutes les forces vives de FILNEMUS est necessaire pour qu’ils puissent se realiser.
